Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды — врожденный, эндемический, лечение

Кретинизм начинает развиваться при серьезном дефиците гормонов, которые вырабатывает щитовидка. Развиваются необратимые глобальные патологии соматического, нервного, психического характера. Чаще это результат врожденного гипотиреоза. Мы рассмотрим причины кретинизма, расскажем о его формах, проявлениях, диагностике, современных методах лечения.

Виды

Чаще всего случается кретинизм у детей, но по ряду причин может развиться у взрослого.

Выделяют следующие виды:

  1. Эндемический кретинизм. Начинает свое развитие у плода еще в утробе матери. Причины – дефицит йода, струмогенные элементы в пище будущей мамы. Бывает, что у плода есть генетическая предрасположенность. Многое зависит от района проживания родителей. Если населенный пункт эндемичен, здесь часто встречаются случаи зоба, то взрастает риск появления кретинизма. Высокая степень вероятности появления больного ребенка в ситуации, когда родителями стали близкие по крови родственники.
  2. Спорадический. Вызывается наследственными аномалиями ферментных систем, вырабатывающих тиреоидные гормоны. Развитие щитовидки нарушается еще на эмбриональном уровне. Местность в этом случае не играет решающей роли.

Есть другая классификация. По ней заболевание кретинизм имеет такие формы:

  1. Олигофрения гипотиреоидная (кретинизм). Бывает врожденной или возникает в раннем детстве. Чаще это результат эндокринных нарушений.
  2. Микседема. Результат порока развития эмбриона, отмирания тканей щитовидки. Такая форма быстро прогрессирует в первые месяцы после рождения.
  3. Неврологическая. Встречается часто. Этой форме подвержены те, кто проживает в местности с высоким дефицитом йода. Не наблюдаются выраженные проявления гипотиреоза.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Причины

Пока нет окончательного мнения относительно причин.

Часто заболевание провоцирует дефицит йода, но это не единственная причина. Не все, кто проживает в потенциально опасном районе, приобретают зоб, потому считается, что это далеко не основная причина.

Ученые склоняются к мнению, что главная причина – генетическая предрасположенность, ведь в эндемической местности есть много здоровых семей. Кретинизму подвержены те дети, у которых от данной патологии страдают оба родителя. Если заболевание наблюдается у матери и у отца, крайне высока вероятность того, что их ребенок будет страдать от кретинизма.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечениеНемаловажную роль играет, кто именно из родителей страдает заболеванием. Патология передается через плодное яйцо от больной матери. Отец может быть совершенно здоров. У больной матери чаще дети рождаются больными, в то время, как от больного отца, здоровая мать рожает вполне здоровых детей. Ученые также выяснили, что кретинизм может передаваться от больных животных.

Еще одна причина – лечение некоторыми препаратами (Карбимазол, Амиодарон) без врачебной рекомендации, избыточное потребление йода, радиоактивное лечение, повлиявшее на щитовидку.

Для чего организму йод

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Крайне важен нормальный уровень йода в организме беременной. Это залог здоровья, правильного развития плода. Этот элемент участвует в формировании нервной системы. Если развивается дефицит, случаются патологии развития внутреннего уха, даже коры головного мозга. Если кора формируется неправильно, у ребенка неверно выстраиваются ассоциации, на которых в дальнейшем строится весь процесс мышления. Если есть патология развития внутреннего уха, наблюдается глухота. Нарушение спинномозговой моторики, влечет за собой развитие спазма, движения становятся медленными, со временем наступает неподвижность.

Исследование Кучера

Австрийский ученый Кучер, исследуя заболевание, проводил ряд любопытных опытов. Их целью было определение истинной причины развития данного заболевания.

Ученый помещал здоровых собак в семьи, где был заболевший. Со временем почти все животные также заражались кретинизмом. У них менялось поведение, они становились неадекватными, агрессивными, заторможенными, даже проявлялось внешнее уродство.

Особенности проявления у детей и взрослых

Есть возрастные отличия.

Как кретинизм проявляется в раннем возрасте

Эндокринная патология становится следствием врожденного гипотиреоза. Наблюдается она редко (на каждые 4000 новорожденных). Выявлено, что больше от недуга страдают девочки. Новорожденному можно провести анализ крови. Он покажет фактический уровень гормонов. Явные симптомы появляются в 3-4 месяца:

  • регулярная сонливость, вялость;
  • малыш явно отстает в росте;
  • кожа желтоватая;
  • ребенок плохо сосет грудь:
  • не зарастает родничок;
  • наблюдаются частые запоры.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Главный симптом – ребенок растет медленно. Лицо больного ребенка одутловатое, взгляд тусклый, волосы становятся сухими, ломкими. Резко падает двигательная активность малыша, можно заметить чрезмерно широкий родничок.

Отличительная черта данной патологии – крайне низкий рост, хрипловатый голос, плохой аппетит. Может развиваться удушье, уменьшение объема кала, живот становится вздутым. Характерно низкое давление.

Обязательно есть нарушения со стороны моторики. При легкой форме у больного нарушена координация, при тяжелой – он не может стоять, ходить. Мышление и рефлексы больного замедляются.

Кретинизм провоцирует дефицит гормонов тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Если речь идет о легкой форме, до 3-5 лет заболевание вообще никак себя может не проявлять.

При врожденном гипотиреозе появляются такие симптомы: плохо режутся зубы, нарушается обоняние, слух. Характерный признак – увеличение языка до такой степени, что он перестает помещаться во рту.

Затормаживается умственное развитие, малыш плохо говорит, а ходьбу осваивает лишь в 4-5лет.

Если есть слабость в мышцах и выраженное искривление костей, малыш предпочитает передвигаться ползком. У подростков отстает процесс полового созревания, у девочек значительно запаздывает начало менструации.

Зачастую с кретинизмом сталкиваются младенцы с черной кожей. Они составляют треть всех случаев.

Кретинизм – очень серьезное заболевание, грозящее нарушением всех сторон развития. Если его вовремя не лечить, ребенок начинает серьезно отставать в развитии, задерживается его половое созревание. Заболевшие женщины не могут самостоятельно родить ребенка, а то и вовсе становятся бесплодными.

Развитие у взрослых: особенности

В зрелом возрасте может развиться приобретенная, а не врожденная форма.

Кретинизм у взрослых развивается по таким причинам:

  1. удаление щитовидки;
  2. недостаток йода (хронический характер);
  3. воспалительный процесс.

Явный признак того, что начался гипотиреоз – появление микседемы. Она провоцирует нарушение метаболизма, кровообращения, отечность. Со временем больной теряет свои навыки, быстро утомляется, интересы резко ограничиваются.

Проявления кретинизма у взрослого человека достаточно разнообразны:

  • умственное отставание (может иметь разную степень);
  • нарушение пропорций тела (конечности толще и короче, из-за чего развивается неуклюжесть движений), черепа (голова крупнее, чем обычно, но мозг значительно меньше);
  • маленький рост (отставание в росте напрямую зависит от тяжести заболевания);
  • суставы становятся толстыми, а конечности укорачиваются, стопы выворачиваются внутрь;
  • в самом позвоночнике пропадает двигательная активность;
  • таз патологически узкий;
  • нарушается речь, появляется глухота;
  • человек становится апатичным;
  • появляется зябкость;
  • половые органы слабо развиты;
  • появляется раздражительность, скрытность, больные плохо вступают в контакт с окружающими.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Кроме перечисленных симптомов, характерным является малое количество волос по всему телу. На лице можно увидеть характерные признаки: толстые губы, оттопыренные уши, широкие переносицу, скулы, необычно высокий лоб.

Диагностика

Эффективность терапии, адаптации напрямую зависит от того, на каком этапе поставлен диагноз. Его нужно ставить максимально рано. Если время упущено, в организме происходят глобальные необратимые патологические процессы.

При первых подозрениях обязательно проводится тест. Его нужно провести в первые три дня после рождения. Из ножки (пятка) проводится забор крови, по которой можно выявить генетические нарушения. Важно проверить, насколько хорошо справляется со своими функциями щитовидка.

Сложность диагностики заключается в том, что кретинизм по симптомам схож с рядом других заболеваний. Чтобы выявить, насколько развита щитовидка, назначается анализ на уровень гормона тироксина.

Также проводится рентген состояния ног. Он помогает выявить, соответствует ли норме уровень отвердения стоп. Картину поможет дополнить общий анализ крови.

С помощью УЗИ выявляется размеры железы, расположение, структуру, возможные врожденные патологии.

Лечение

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечениеК терапии приступают сразу. Нельзя упускать время, ведь последствия необратимы. Вовремя начатое квалифицированное лечение – залог положительного прогноза в будущем.

Если установлен гипотиреоз, проводится заместительная терапия. Больному выписываются синтетические гормоны, которые помогут заместить утраченные функции щитовидки. Данная группа препаратов назначается при всех формах, кроме случаев, когда ткани нечувствительные к гормонам, вырабатываемым щитовидкой.

Иногда бывает так, что в клинике нет условий для полноценной диагностики заболевания. Если присутствуют явные признаки кретинизма, врач может назначить срочное лечение без полной диагностики, забора всех анализов. Затем врач учитывает, как организм больного реагирует на терапию.

Лечение начинают сразу, в первый месяц после рождения. Правильная терапия позволяет организму малыша нормально развиваться. Если лечение запоздалое (начато через 4-6 недель) в разы вырастает вероятность того, что ребенок столкнется с рядом тяжелых симптомов кретинизма.

Препараты

В педиатрии применяются следующие препараты:

Препарат Описание Дозировка
L-тироксин Аналог гормонов щитовидки. Восстанавливает гормональный фон, функции.
Важно постоянно следить за ходом лечения. Это наблюдение сводится к следующему:
• пациенту периодически проводят анализ крови на гормоны щитовидки;
• контролируется рост, активность, уровень интеллекта ребенка.
• 45-60 мг/кг впервые полгода жизни;
• 75-90 мг/кг с полугода до года;
• 100-125 мг/кг для дошкольников;
• 125 мг/кг для подростков.
Дозу обязательно подбирает врач. Важно учесть фактический уровень тиреотропного гормона.
Принимать препарат нужно всю жизнь.
Витамин А Помогает улучшить кожу. Дозировка зависит от тяжести проявлений и подбирается врачом.
Витамин B12 Обладает рядом эффектов:
• устраняет анемию;
• стабилизирует работу нервной системы, печени.
Раствор в ампулах. Способ введения, дозу определяет врач.
Пирацетам Обладает рядом эффектов:
• улучшает деятельность мозга;
• повышает интеллект, память;
• восстанавливает функции мозга, если они нарушены.
Выпускается в таблетках. Дозировку подбирает врач.
Лечение длительное. Курс занимает 1 месяц и более.
Церебролизин Белки, которые получают из мозговых клеток рогатого скота.
Обладает рядом эффектов:
• защищает мозг от возможных повреждений;
• способствует питанию волокон нервов, улучшает их функции.
Водится внутривенно. Дозировку подбирает врач.
Читайте также:  Паращитовидная железа: лечение без операции, когда можно народными способами при аденоме

Профилактика

Среди мер профилактики стоит помнить следующие:

  • Так как кретинизм нередко развивается в браке между близкими родственниками, то такие союзы недопустимы.
  • Если семья живет в неблагополучном по показателям йода районе, иногда целесообразно переселиться в другую местность. Особенно это относится к тем случаям, когда в районе выявлены частые случаи зоба у детей.
  • Нужно следить за качеством питьевой воды. Если она плохая, рассмотрите вариант с покупкой бутилированной питьевой воды.
  • При дефиците йода, следует употреблять йодированную соль, продукты с его содержанием.
  • Во время беременности обязательно в рацион включаются продукты, богатые йодом (фейхоа, печень трески, морепродукты, шампиньоны, молочное).
  • Детям для профилактики назначают витамин D и препарат с йодом. Они хорошо укрепляют кости, не дают развиваться рахиту. Также рекомендовано естественное вскармливание. В грудном молоке присутствует целый комплекс витаминов, микроэлементов.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Проблемы с щитовидкой не исключают возможность беременности и вынашивания. Обязательным условием для этого является постоянное наблюдение у эндокринолога.

Прогноз

Чаще всего при своевременном лечении стоит надеяться на благоприятный исход.

Неблагоприятный прогноз будет, если:

  1. клетки тела нечувствительны к гормонам щитовидки;
  2. выявлена злокачественная опухоль, спровоцировавшая гипотиреоз.

Итак, кретинизм – это не обидное оскорбление, а медицинский диагноз. К нему нужно со всей серьезностью отнестись. Чтобы не столкнуться с подобной патологией, следует своевременно подумать о мерах профилактики. Добавление в салаты, блюда йодированной соли, в разы уменьшает риск заболевания.

Кретинизм у детей и взрослых: как избежать опасного заболевания?

Кретинизм является серьезным эндокринным заболеванием, которое возникает в результате нарушения работы щитовидной железы и ведет к задержке физического, умственного и психического развития человека.

Заболевание часто проявляется в раннем возрасте вследствие генетических нарушений, неправильного развития щитовидной железы у эмбриона, дефицита определенных веществ и по некоторым другим причинам, о которых пойдет речь далее.

Причины заболевания

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Все причины кретинизма в какой-то мере связаны с недостатком гормонов щитовидной железы. К таковым следует отнести:

  • неправильное развитие щитовидной железы у эмбриона: аномальное расположение железы, недоразвитие или ее полное отсутствие у плода;
  • применение беременной женщиной препаратов на основе радиоактивного йода;
  • дефицит йода в организме будущей матери;
  • генетические причины, вызывающие нарушения функций щитовидной железы;
  • последствия эндемического зоба, который был перенесен в период беременности;
  • кроме всего прочего, причиной заболевания может стать и брак между близкими родственниками.

Кретинизм может быть врожденным заболеванием или же развиться в процессе роста ребенка. Соответствующие меры по лечению болезни необходимо предпринимать сразу же после установления точного диагноза, так гораздо больше шансов преодолеть дефекты развития мозга и избежать необратимых нарушений физического и психического развития человека.

Кретинизм: симптомы

Для данного заболевания характерны следующие симптомы:

  1. Заметное отставание ребенка в развитии, как в умственном, так и физическом плане.
  2. Определенные костные изменения (деформация или недоразвитость черепа, карликовость, изменения лобных и теменных костей).
  3. Сонливость, апатия.
  4. Резкое снижение артериального давления.
  5. Нарушения психики ребенка.
  6. Утолщение кожи.
  7. Нарушение иммунной системы, функций кожи, почек, печени, желудка.
  8. Неправильное развитие нервных волокон.

На видео рассказано о том, как дефицит йода может привести к кретинизму у ребёнка:

Достаточно часто у больных наблюдаются и дополнительные признаки кретинизма, например, запоры, вздутие живота и другие проблемы желудочно-кишечного тракта, нарушение координации, неработоспособность половых желез и др.

Если говорить о внешнем виде человека, страдающего кретинизмом, то ему характерны тусклый взгляд, одутловатое лицо, слишком большой язык. Телосложение человека построено непропорционально, при этом все конечности слишком короткие, а стопы, наоборот, широкие. Половые органы человека обычно недоразвиты, а половые признаки могут и вовсе отсутствовать.

Диагностика

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Диагностика кретинизма

Чтобы своевременно выявить кретинизм, необходимо провести ряд исследований и сдать некоторые анализы. Обязательно сдать общий анализ крови, провести рентгенографическое исследование скелета, ультразвуковое исследование щитовидной железы, а также электрокардиографию (специальный метод медицинского исследования сердечной мышцы).

Основным лечащим врачом становится эндокринолог. Кроме него, требуется осмотр такими врачами, как психиатр, невропатолог, терапевт и ортопед.

Лечение кретинизма

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Лекарства при данном заболевании придется принимать на протяжении всей жизни. Лечение следует начинать с того момента, когда поставлен точный диагноз.

Изначально больному назначают гормоны щитовидной железы, предназначенные для восстановления нарушенных функций. Лекарство назначается в индивидуальном порядке, в зависимости от развития заболевания, возраста больного, степени тяжести болезни и т. д.

Здесь важно избежать крайностей, связанных со снижением или повышением дозировки. В первом случае могут быть последствия в виде серьезных нарушений физического и умственного развития ребенка. В случае превышения дозировки появляется чувство беспокойства, учащается сердцебиение, больной страдает от бессонницы.

Кретинизм у новорожденных

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Кретинизм у деток

Как правило, кретинизм бывает двух основных видов – врожденным и приобретенным. Первые заметные симптомы могут проявиться уже сразу после рождения младенца, однако, чаще всего заболевание становится очевидным лишь по достижению ребенком 5-6-летнего возраста.

Иногда бывает сложно диагностировать врожденный кретинизм, ведь для этого нужно проводить специальное обследование с применением высокоточного оборудования.

Признаками этого заболевания могут стать:

  • чрезмерная сонливость новорожденного;
  • вялое сосание груди матери;
  • частые запоры младенца;
  • продолжительно время не зарастают роднички на черепе;
  • животик малыша заметно увеличивается в размерах.

Кретинизм у детей – серьезное заболевание, которое приводит к задержке речи, психическим и физическим отклонениям, поэтому и лечение необходимо начинать немедленно.

Развитие заболевания у взрослых людей

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Последняя стадия болезни детей приводит к кретинизму у взрослых. Такое заболевание носит научное название микседема. Взрослые люди, страдающие микседемой, достаточно медлительны, недружелюбны, безынициативны, страдают суицидальными наклонностями, легко впадают в ярость, но так же быстро успокаиваются.

Кретинизм у взрослых полностью не излечивается. Таким людям свойственна быстрая утомляемость, сужение круга интересов, а в некоторых случаях деятельность больных и вовсе ограничена элементарными потребностями.

Профилактика заболевания

Так как кретинизм связан с нарушениями функции щитовидной железы, необходимо сделать все возможное, чтобы восполнить недостаток йода в организме женщины, особенно это касается периода беременности. На протяжении всего срока беременности ей необходимо употреблять в пищу йодированную соль.

При наличии какого-либо заболевания щитовидной железы женщине следует обратиться за консультацией к профессиональному эндокринологу. После назначения врачом соответствующего лечения нужно также находиться под тщательным наблюдением специалиста и сообщать ему обо всех изменениях в организме.

Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

Причины кретинизма:

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.
Читайте также:  Кальцинаты в щитовидной железе: что это такое, признаки на узи в правой и левой доли, в кисте, это рак или нет, кальций

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности.

Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться.

Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

  • Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных
  • Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов
  • Последствия искусственного вскармливания для здоровья ребенка

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.

Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки.

На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение Источник: kroha.net

Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

Пpoфилaктика кретинизма:

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Видео с YouTube по теме статьи:

Кретинизм: симптомы у взрослых и детей, причины болезни, виды - врожденный, эндемический, лечение Анна Козлова Медицинский журналист Об авторе

Образование: Ростовский государственный медицинский университет, специальность «Лечебное дело».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Кретинизм — его причины, признаки, способы лечения

Нередко бывает тяжело без слёз смотреть на людей, получивших какую-либо травму, несовместимую с нормальной жизнью.

Ещё тяжелее наблюдать, когда физические и психические недостатки, делающие человека неполноценным, являются врождёнными и обусловлены генетической или иной внутренней причиной. Кретинизм – это одно из таких заболеваний.

Люди, страдающие этой болезнью, резко выделяются своим внешним видом, поведением и образом жизни. Можно ли кретинизм лечить или хотя бы компенсировать?

Что такое кретинизм

В настоящее время эту болезнь принято называть синдромом врождённой йодной недостаточности. Термин «кретинизм» считается устаревшим, поскольку понятие «кретин» уже давно вышло за рамки медицинского «жаргона» и перешло в уличный, приобретя оскорбительное содержание. Тем не менее, старый термин продолжает широко использоваться медиками – наверное, из-за своей краткости и лаконичности.

Кретинизм – это эндокринное заболевание, которое обусловлено недостатком йода и гормонов щитовидной железы. Болезнь эта проявляется в существенном отставании умственного и физического развития.

В тяжёлых случаях у новорождённого щитовидная железа может вовсе отсутствовать; в обычных проявлениях кретинизма она имеется, но значительно уменьшена в размере и ослаблена.

При полном отсутствии щитовидной железы ребёнок появляется с врождённой умственной отсталостью, преодолеть которую, увы, невозможно; в остальных случаях есть возможность компенсировать недостаточное развитие щитовидной железы приёмом специальных препаратов.

Кретинизм является одной из форм врождённого гипотиреоза; это группа заболеваний щитовидной железы.

Формы кретинизма

Синдром врождённой йодной недостаточности может быть вызван разными причинами.

Все случаи кретинизма принято делить на две группы:

  • Спорадический кретинизм – он связан с генетическими изменениями, мутациями, аутоиммунными патологиями, облучением, интоксикацией; такой кретинизм может появиться у новорождённого, если мать злоупотребляла курением (даже «пассивным», то есть просто стояла рядом с курящим человеком и вдыхала дым). Нередко причину спорадического кретинизма выявить не удаётся.
  • Эндемический кретинизм – заболевание, связанное с существенным недостатком йода в пище и воде в том месте, где проживает будущая мать. У населения данной местности в связи с этим может наблюдаться эндемический зоб – патологическое увеличение размеров щитовидной железы, связанное с недостатком йода.

Причины развития патологии

Щитовидная железа, пожалуй, является наиболее важной деталью в строении нашего организма, хотя по своему размеру и расположению она скромно стоит в стороне.

Можно сказать, что если бы не было щитовидной железы, не было бы и человека. Гормоны, вырабатываемые ею, обеспечивают все важные процессы внутриутробного развития плода и дальнейшего развития ребёнка.

И в первую очередь следует сказать о формировании головного мозга.

Гормоны щитовидной железы обеспечивают формирование и развитие нейронов мозга. В их числе – клетки коркового слоя, которые отвечают за человеческий интеллект. В первом триместре беременности образуются также слуховой и двигательный центры. Для успешного формирования всех этих клеток, тканей и отделов необходимо, чтобы щитовидная железа матери полноценно работала.

А нарушиться её функционирование может по самым разным причинам:

  • Недостаток в пище йода, а также селена;
  • Вирусные инфекции;
  • Курение;
  • Аутоиммунные заболевания;
  • Применение определённых лекарств, которые подавляют деятельность щитовидной железы;
  • Радиация;
  • Генетические нарушения (в частности, такое наблюдается в браках между близкими родственниками).

Гормоны щитовидной железы также ответственны за рост и дифференцирование тканей организма. Ослабление этого важного органа чревато неправильным развитием скелета, лица, зубов, кожи, малым ростом человека.

Дефицит селена – одна из самых страшных предпосылок заболеваний щитовидной железы: при недостатке этого элемента организм неспособен усваивать йод.

Любопытно, что щитовидная железа активизируется ещё в период внутриутробного развития плода. И заболевания, связанные с нарушением её работы, могут иметь врождённый характер. Кровоснабжение этого важного органа в пятьдесят раз активнее, чем кровоснабжение мышц.

Случаи кретинизма, особенно эндемического, — довольно частое явление в беднейших странах Африки и Юго-Восточной Азии, в которых отмечаются скудное питание, недоедание и в связи с этим недостаток питательных веществ, свою роль играет и плохое состояние медицины; особенно это касается стран, не имеющих выхода к морю (а значит – и к доступным источникам йода). Недостаточное количество йода в пище наблюдается и в странах СНГ, включая Россию и Украину. Характерно, что по международным правилам соль для употребления в пищу сегодня следует обогащать йодом, однако в странах СНГ далеко не все люди употребляют йодированную соль (хотя она и не является редкостью в магазинах). В средствах массовой информации рекламируются различные пищевые добавки, содержащие йод, однако многие из них на самом деле неэффективны.

Существует и «вторичный» кретинизм у взрослых, когда заболевание развивается по причине поражения гипофиза и гипоталамуса. Такое может произойти и вследствие операций на щитовидной железе или, к примеру, при получении организмом радиоактивного йода.

Вместе с обычными признаками кретинизма развивается микседема – «слизистый отёк». При таком развитии кретинизма состояние прежде вполне здорового человека начинает ухудшаться.

Читайте также:  Недостаточность гипофиза: тотальная, первичный гипопитуитаризм, послеродовый, парциальный, причины синдрома у детей, диагностика и гормоны, лечение функции

У него пропадает память, утрачиваются ранее приобретённые знания и навыки, меняется характер и поведение.

Различные заболевания щитовидной железы могут быть более или менее серьёзными и страшными, и кретинизм – ещё не самый худший вариант гипотиреоза. Наиболее ужасным вариантом болезни является так называемая микседематозная кома, которая может иметь и смертельный исход. Такое заболевание характерно по большей части для пожилых женщин.

Признаки недуга

Кретинизм характеризуется целым набором внешних признаков, благодаря чему эту болезнь невозможно спутать ни с какой другой. Проявления кретинизма имеют свои особенности в зависимости от возраста больного.

Вот признаки болезни у новорождённых:

  • Низкая двигательная активность;
  • Постоянная сонливость и вялость;
  • Слишком слабый плач;
  • Замедленная реакция на раздражители;
  • Холодная, желтоватая кожа;
  • Вздутие живота, пупочная грыжа;
  • Слабый аппетит;
  • Медленный рост;
  • Родничок долго не закрывается.

Тяжёлые формы кретинизма могут уже в этом возрасте провоцировать снижение зрения и слуха и понижение умственного развития вплоть до идиотии.

Проявления в раннем детском возрасте:

  • Маленький рост, укороченные руки и ноги, широкое лицо, короткая шея;
  • Лицо не выражает никаких эмоций;
  • Плоский нос, большой язык, приоткрытый рот (язык иногда не помещается во рту и высунут наружу);
  • Иногда встречается зоб (увеличенный размер щитовидной железы);
  • Шатающаяся, неуклюжая походка, медленные движения;
  • Замкнутый характер, необщительность, агрессивность, эмоциональная неустойчивость.

Признаки кретинизма в подростковом возрасте:

  • Замедленное восприятие информации (больные слабо воспринимают речь, однако лучше обучаются по картинкам);
  • Неустойчивость внимания, привычка часто отвлекаться, чрезмерная активность при переутомлении;
  • Невнятная речь, слабая память, малый запас слов, трудности в письме и чтении.

Проявления болезни у взрослых:

  • Меньшая выраженность симптомов даже при существенном гипотиреозе, слабоумия не наблюдается;
  • Быстрая утомляемость при умственной работе, сонливость, нарушения памяти и рассеянность, невозможность долго сосредоточиться на одном действии;
  • Замедленные речь и мышление, депрессия.

Во взрослом возрасте проявления кретинизма постепенно ухудшаются, у пожилых резкое ухудшение состояния связано с ослабленным мозговым кровообращением.

Есть и ещё ряд проявлений кретинизма, характерный для любого возраста: слабое развитие вторичных половых признаков, грубая и толстая кожа, искажённые пропорции тела (большая голова при маленьком росте и коротких конечностях), грубые черты лица, слишком широко расставленные глаза, слабое развитие зубов. Иногда имеются микседематозные отёки – такое характерно для тяжёлых форм кретинизма и гипотиреоза вообще.

Умственное и психическое состояние людей, страдающих кретинизмом, само по себе неустойчиво; для таких больных характерны психозы, склонность к суициду, шизофрения. Они легко внушаемы, любят ласку, но вместе с тем могут проявлять внезапные вспышки гнева, которые, впрочем, непродолжительны. Есть данные об алкоголизме и наркомании среди больных.

Страдающие этой болезнью люди нуждаются в повышенном тепле, поэтому подолгу проводят время в кровати. Нередко они страдают ожирением. Отмечаются и случаи раннего старения всего организма.

Взрослые люди, страдающие кретинизмом, могут не проявлять никаких чувств к окружающим, для них характерна ворчливость, равнодушие. По-видимому, именно такое поведение привело к появлению у некогда нейтрального медицинского термина «кретин» негативного социального оттенка в значении, из-за чего в науке от него пришлось отказаться.

Диагностирование нарушения

У новорождённых диагностировать кретинизм очень трудно. Признаки болезни можно выявить лишь с помощью специфического обследования, которое проводят на первой неделе жизни. Для постановки диагноза следует отметить повышенный уровень гормонов гипофиза в крови. Значительно легче выявить болезнь у детей постарше, для чего применяется целый ряд исследований и анализов.

Внешне кретинизм начинает проявляться обычно в пяти- или шестилетнем возрасте, хотя первые признаки можно заметить и у младенцев (такие, как слишком вялое сосание груди, сонливость).

Если кретинизм впервые проявляется у ребёнка старше четырёх лет, то тяжёлые отклонения в психике не будут наблюдаться, однако уровень интеллекта всё равно будет понижен, как и способность к обучению. При диагностике следует отличать данное заболевание от других похожих – синдрома Дауна, гаргоилизма.

При диагностике специалисты проводят рентгенографию конечностей и черепа, УЗИ щитовидной железы, биопсию, МРТ и другие исследования. Детей обязательно должен принимать психиатр.

В настоящее время всё большую роль играет скрининг новорождённых детей. Такая система существует и в России. Скрининг позволяет выявить уровень гормонов щитовидной железы на ранних этапах жизни.

Благодаря принимаемым сегодня мерам кретинизм в настоящее время наблюдается нечасто: выявление этого заболевания в раннем возрасте позволяет своевременно его вылечить или компенсировать.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

На ранних этапах жизни кретинизм можно полностью компенсировать с помощью приёма препаратов щитовидной железы. Если лечение было назначено в первые двадцать дней жизни ребёнка, то заболевание полностью прекращается. Если же лечение назначалось с опозданием, то кретинизм проявит себя массой неприятных симптомов.

Основной назначаемый препарат на ранних стадиях – Левотироксин. Дополнительно применяются лекарства, улучшающие работу мозга – Пантогам, Энцефабол, витамины.

Доза препаратов должна время от времени корректироваться; ребёнок должен быть на учёте у эндокринолога.

Также необходимо организовать здоровое питание кормящей матери; в её рационе обязательно должны быть морепродукты, а также нежирные мясные блюда, фрукты и овощи. Морепродукты – это главные источники йода для человека.

Гормонозаместительная терапия должна применяться на протяжении всей жизни больного. Для этого он постоянно должен проходить приём у специалиста, который назначает и корректирует дозу препаратов. Для правильного расчёта дозы учитываются общее состояние больного, его возраст, вес.

Дополнительно следует лечить сопутствующие заболевания. Ведь кретинизм имеет массу осложнений – заболевания сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем. Для улучшения состояния всех этих систем и органов необходимо принимать соответствующие препараты.

Показана также витаминотерапия – непременный приём витаминов А, D, группы В. В любом возрасте должны применяться такие меры, как лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Для детей важно питание материнским молоком вплоть до 1 года и дольше.

Дети должны проходить приём детского психолога и логопеда.

Профилактика заболевания

При правильной профилактике риск того, что ребёнок родится с проявлениями кретинизма, совсем небольшой. А профилактика заключается в первую очередь в правильном питании. В пище будущей мамы должно быть достаточное количество йода и селена.

Это могут быть продукты естественного происхождения (например, морепродукты) или же искусственно обогащённые этими элементами (хлеб, соль и др.). Помимо морепродуктов, высокое содержание йода также имеется в крупах (гречневой, овсяной и др.), фруктах (особенно в винограде, персиках, абрикосах и всех сортах яблок), молочных продуктах.

Применяют даже йодированную воду, которая окажется полезной при недостатке других продуктов с содержанием этого элемента.

Необходимо должным образом планировать беременность и заранее получать продукты или препараты, обогащённые йодом, особенно если в регионе, где проживает будущая мама, наблюдается дефицит этого элемента. Женщины, у которых имеются генетические заболевания или болезни щитовидной железы, должны перед началом беременности проходить медико-генетическое консультирование.

На появление заболевания определённое влияние оказывает также образ жизни человека, в том числе будущей матери. Известно, что курение является одним из основных факторов поражения щитовидной железы, вплоть до онкологии, поэтому необходимо полностью от него отказаться.

Злоупотребление алкоголем – ещё одна предпосылка для заболеваний щитовидной железы. В целом, правила здорового образа жизни, какими бы банальными они ни были, способны предохранить от появления кретинизма.

Особенно серьёзно необходимо отнестись к своему здоровью женщине во время беременности.

Для предотвращения случаев кретинизма необходимо отказаться от браков между близкими родственниками.

При повышенном риске кретинизма человек должен обращаться к специалисту. Он назначит соответствующие препараты для восполнения дефицита йода, подберёт нужную дозировку.

Если кретинизм у ребёнка обнаружен в течение первого месяца жизни, то при адекватном лечении 90 процентов детей не будут иметь никаких психических и умственных отклонений. Если лечение началось позже, то отклонения будут, но значительно меньшие, чем у тех детей, которых не лечили вообще.

Что касается генетики, то имеются данные, по которым кретинизм может передаваться по наследству.

Предрасположенность к этому заболеванию передаётся чаще всего через плазму яйцеклетки; поэтому более вероятно, что ребёнку достанется болезнь от матери, чем от отца.

Наконец, известно и то, что кретинизмом вполне возможно заразиться от другого носителя. Кучера, учёный из Австрии, наблюдал даже случаи передачи кретинизма от человека к собаке. Заражение, судя по всему, происходит особыми вирусами.

Смотреть видео

Ссылка на основную публикацию