Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – распространенная и достаточно опасная патология.
  • Подобное состояние обособленно функционированием парных желез.
  • Именно надпочечники в достаточных объемах производят особенные гормоны необходимые для нормального функционирования организма – глюкокортикоиды, андрогены, адреналин.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Характеристика заболевания

  1. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой заболевание, подразумевающее скорое изменение размеров тканей клеток.
  2. Когда подобное случается с каким-либо органом, он сберегает свою первозданную форму, но при этом значительно увеличивается в объемах.
  3. Надпочечники представляют собой парные железы, состоящие из коры и мозгового вещества.

  4. В большинстве ситуациях гиперплазия бывает врожденной и имеет наследственный характер, то есть если у одного из родителей была диагностирована патология, с высокой долей вероятности она будет у ребенка.

Факт! Безусловно, чаще диагностируют наследственную гипертрофию, но патология также может проявиться в результате воздействия распространенных неблагоприятных факторов.

Классифицируют ВГН по характерному и нехарактерному для заболевания течению. Характерными при классическом течении являются такие проявления:

  1. Липоидная форма заболевания. Проявление патологии связывают с недостатком стероидных гормонов и десмолазы. Возможен летальный исход. Если пациента удается спасти, у малыша образуется недостаточность надпочечников (она имеет тяжелую форму). Характерным проявлением является выраженное торможение полового развития.
  2. ВГН с недостатком гидроксистероиддегидрогеназы и выявленной солевой утратой. Из-за усиленного продуцирования мужских половых гормонов у девочек еще на внутриутробном этапе образуются внешние половые признаки. Представители мужского пола при данной патологии часто имеют нарушения развития половой системы.
  3. Диффузная гиперплазия надпочечников. Обнаруживается болезнь достаточно редко, проявляется в виде недостатка стероидных гормонов и глюкокортикоидов. Дети с подобным заболеванием сталкиваются с дефицитом калия и устойчивой гипотензией.

Гиперплазия надпочечников, также как и дисплазия, выражает собой достаточно тяжелую патологию, которая требует постоянного контроля.

Важным элементом, обеспечивающим человеку нормальное существование, является правильно подобранная гормональная терапия.

Основные причины возникновения заболевания

Факторы, обусловливающие проявление заболевания, во многом связаны с типом болезни.

Факт! Если в период беременности у матери были обнаружены тяжелые формы функциональных расстройств, увеличение надпочечников, гиперплазия хориона, то риск проявления врожденных заболеваний у малыша возрастает.

Характерными проявлениями гиперплазии хориона при беременности являются такие признаки:

  • повышение артериального давления,
  • проявление позднего токсикоза,
  • постоянная сонливость.

О наличии симптомов такого рода обязательно нужно сказать врачу, ведь проявление каких-либо отклонений в организме матери при беременности может отрицательным образом сказаться на ребенке.

Причины проявления неврожденной гиперплазии могут быть следующие:

  • постоянное пребывание в состоянии стресса,
  • неразмеренные эмоциональные и умственные нагрузки,
  • психологические нагрузки,
  • нестабильное эмоциональное состояние.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Эти факторы оказывают влияние (усиливают) производство кортизола – один из главных элементов среди глюкокортикоидов.

Клинические проявления

Гиперплазия левого надпочечника, как и двухсторонняя патология, определяет проявление симптомов, связанных с избытком или недостатком глюкокортикоидов.

Для неклассического течения патологии характерно проявление следующих симптомов:

  • ранний и усиленный рост волос в лобковой и подмышечной области,
  • высокий рост ребенка,
  • повышенная концентрация андрогенов в крови,
  • терминальное оволосение тела,
  • раннее закрытие ростковых участков,
  • отсутствие менструации у девочек,
  • проявление залысин в височной области,
  • угревая сыпь.

Среди перечня характерных для гиперплазии симптомов врачи также выделяют проявление заболеваний ЖКТ, повышение АД, стремительное увеличение веса тела.

Если перечисленные симптомы проявились достаточно резко, следует пройти полноценное обследование.

Узловая гиперплазия надпочечников

Узелковая гиперплазия надпочечника часто бывает двухсторонней. Она представленная в виде узлов.

Узелки могут быть как одиночными, так и множественными. Патологию этого рода часто обнаруживают у пациентов зрелого возраста.

Важно! Узловая гиперплазия надпочечников может стать причиной роста автономной аденомы.

Этот вид заболевания является наследственным, характерные симптомы, как правило, проявляются у людей пожилого возраста. Среди распространенных проявлений выделяют следующие:

  • образование пигментных пятен на кожных покровах,
  • присутствующая слабость в теле,
  • периодические судороги,
  • «мушки» и пелена перед глазами,
  • нарушения функции почек,
  • проявление головокружений и резких головных болей.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

При синдроме Кушинга чаще (в 50% случаев) всего диагностируют именно гиперплазию правого надпочечника.

Нодулярная гиперплазия

Нодулярная гиперплазия надпочечников очень часто выявляется у пациентов детского и подросткового возраста. Часто подобная патология проявляется в результате расстройства функционирования желез, вырабатывающих гормоны.

Нередко толчком для развития болезни выступает неразмеренное употребление гормональных препаратов.

Нодулярная гиперплазия надпочечников проявляется следующими симптомами:

  • атрофия мышц,
  • ожирение,
  • остеопороз поясничного отдела,
  • проявление пигментных пятен,
  • кожа на лице и руках пациента становится сухой и тонкой,
  • проявляется сосудистый рисунок на коже,
  • у девушек начинают расти волосы на теле по мужскому типу,
  • отсутствие менструации.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

При своевременном обнаружении данная патология имеет достаточно благоприятный прогноз. Лечение гиперплазии надпочечников подразумевает потребление гормональных средств.

Вгн , особенности течения

Гиперплазия надпочечников врожденная может протекать по классическому или неклассическому типу.

До классического протекания болезни относят:

  1. Липоидную форму гиперплазии. Диагностируют патологию крайне редко. В организме пациента при этом не хватает жизненно необходимых гормонов, потому заболевание чревато летальным исходом.
  2. При диффузной врожденной патологии диагностируют значимые солевые потери.

Врожденная гиперплазия желёз чаще диагностируется сразу после рождения, известны частные ситуации выявления болезни в первые 2 года жизни.

Важно! Заболевание чаще диагностируют у девочек. Страдает не только половая функция, но и другие жизненно важные сферы. Избежать серьезных последствий помогает своевременная диагностика и грамотно подобранная терапия.

Лечение ВГН подразумевает прием глюкокортикоидов. К перечню препаратов, содержащих искусственный гормон, относят:

  • Преднизолон,
  • Гидрокортизон,
  • Ацетат кортизона,
  • Дексаметазон.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Перечисленные препараты принимают отдельно и в комплексе. Методику лечения и дозировки препарата подбирает врач, исходя из тяжести течения патологии.

Важно! В крайне тяжелых случаях прибегают к операции. Это необходимо, когда внешние половые признаки ребенка нельзя определить как мужские или женские.

Односторонние гиперпластические изменения проявляются крайне редко, чаще всего диагностируют изменения на обоих органах.

Разрастание объема желез приводит к усиленному продуцированию гормонов. Во взрослом возрасте прогноз на полноценное выздоровление может быть благоприятным только в случае своевременного хирургического вмешательства.

Постоянного медикаментозного влияния достаточно для полноценной жизни в крайне редких случаях.

Как проявляется гиперплазия надпочечников?

В эндокринологической практике врачи нередко сталкиваются с такой патологией, как гиперплазия надпочечников. Последние представляют собой парный железистый орган, расположенный чуть выше почек.

В этих железах образуются необходимые человеку гормоны (минералкортикоиды, глюкокортикоиды, половые, а также адреналин и норадреналин).

При гиперплазии выработка этих веществ нарушается, что проявляется самой разнообразной симптоматикой.

  • Причины
    • Проявления
    • Виды и особенности
  • Методы диагностики
  • Лечение

Причины

Надпочечники состоят из наружной части (коры) и мозгового вещества. Наиболее часто диагностируется гиперплазия коры надпочечников. Так называется процесс избыточной продукции клеточных элементов в ткани надпочечников. Объем органа при этом увеличивается. Данная патология является врожденной. Она выявляется у взрослых, но может обнаружиться и у ребенка.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Гиперплазия левого надпочечника так же, как и правого, обнаруживается у каждого второго больного синдромом Иценко-Кушинга. Выделяют диффузную и узловую форму этой патологии.

У женщин и мужчин чаще всего в процесс вовлекаются сразу оба надпочечника. Различают также врожденную и приобретенную формы гиперплазии. Причины развития этой патологии у мужчин и женщин немногочисленны.

Выделяют следующие возможные этиологические факторы:

  • повышение активности андрогенов;
  • частые стрессовые ситуации;
  • передозировку глюкокортикоидами;
  • генетические мутации;
  • нарушение работы ферментных систем.

Узелковая форма гиперплазии может быть обусловлена неправильным ведением беременности.

Проявления

Гиперплазия коры надпочечников характеризуется специфической клинической картиной. Наиболее часто наблюдаются следующие симптомы:

  • повышение артериального давления;
  • атрофия мышц;
  • психические расстройства (развитие психоза);
  • снижение памяти и внимания;
  • повышение хрупкости костей;
  • прибавка в весе;
  • округление лица;
  • онемение мышц;
  • появление стрий;
  • головная боль.

Эти симптомы выявляются при классической форме гиперплазии. При атипичных типах признаки несколько иные.

К ним относится неправильное оволосение на лобке и под мышками, слишком большой рост, появление залысин в височных зонах, нарушение менструального цикла (аменорея), гирсутизм.

К тяжелым проявлениям этой патологии относится бесплодие. Клинические признаки у мужчин и женщин различаются в зависимости от вида гиперплазии.

Виды и особенности

Очень часто развивается узелковая гиперплазия. Она приводит к развитию синдром Кушинга. В ткани железы образуются небольшие узлы размером до 4 см. Они могут быть единичными и множественными. В последнем случае надпочечники приобретают дольчатое строение. Развитие этой патологии обусловлено сильной стимуляцией органа адренокортикотропным гормоном, который синтезируется в гипофизе.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Узловая гиперплазия с синдромом Кушинга проявляется следующими признаками:

  • головной болью;
  • мельканием мушек перед глазами;
  • головокружением;
  • судорогами;
  • общим недомоганием;
  • увеличением массы тела с отложением жировой ткани преимущественно на лице, шее и животе;
  • уменьшением мышечной массы;
  • повышением аппетита;
  • появлением растяжек на теле;
  • угревой сыпью;
  • плохой регенерацией тканей;
  • избыточным оволосением (у лиц женского пола);
  • усилением окраса кожи;
  • повышением давления;
  • частыми переломами;
  • депрессией.

Диффузная гиперплазия надпочечников отличается тем, что форма органа сохраняется. Увеличение объема железы происходит равномерно. Нередко развиваются смешанные формы. Они часто протекают со стертой симптоматикой (паническими атаками, оволосением лица и тела, ожирением, гипертензией). У некоторых лиц развивается двусторонняя гиперплазия с поражением клубочковой зоны.

Данная патология именуется идиопатическим гиперальдостеронизмом. В основе лежит повышение секреции альдостерона. Проявляется это нарушением функции почек, сердца и судорожным синдромом.

Гиперплазия клубочковой зоны характеризуется артериальной гипертензией, мышечной слабостью, судорогами, ограничением движений в конечностях вплоть до развития параличей, жаждой, повышением диуреза, ночным мочеиспусканием.

Нарушение функции почек обусловлено ацидозом и повышенным уровнем калия в крови. Нередко данная патология протекает только с повышением АД. Среди врожденных форм гиперплазии наиболее опасной является липоидная. Она диагностируется очень редко.

Эта патология обусловлена нехваткой стероидов и фермента десмолазы. Такие дети после рождения часто умирают. Если они выживают, то отстают в половом развитии. Гиперплазия с недостатком гидроксистероиддегидрогеназы проявляется неправильным формированием половых органов еще во время внутриутробного развития.

Читайте также:  Рак щитовидной железы: симптомы раннего, медуллярного, папиллярного, фолликулярного, у женщин и мужчин, прогноз

Методы диагностики

Диффузная и нодулярная гиперплазия надпочечников выявляется в процессе лабораторного и инструментального исследования. Диагностика включает опрос пациента, клинический осмотр, физикальное исследование, радионуклидное сканирование, магнитно-резонансную томографию или рентгенологическое исследование. Оценивается форма и величина обоих надпочечников.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Дополнительно проводится лабораторное исследование (радиоиммунологическое). При этом определяется содержание кортизола в крови и моче. Для оценки гормонального статуса проводится иммуноферментный анализ. В некоторых случаях может понадобиться аспирационная пункция.

Лечение

Лечение зависит от типа гиперплазии. В большинстве случаев воздействуют на кору при помощи гормональных препаратов (Преднизолона, Кортизона, Дексаметазона). При узелковой гиперплазии требуется хирургическое лечение. Оно сводится к удалению пораженного надпочечника. Резекция не всегда является эффективной, так как часто наблюдаются рецидивы.

Лекарственная терапия малоэффективна и при диффузной гиперплазии. В данной ситуации требуется адреналэктомия. При сочетании диффузной гиперплазии с альдостеромой лечение не всегда эффективно.

Прогноз в этом случае неблагоприятный. Медикаментозная терапия является предметом выбора при идиопатическом гиперальдостеронизме (двусторонней гиперплазии в клубочковой зоне).

При этом состоянии операция является крайней мерой.

Основу лечения ИГА составляет прием Спиронолактона. Это антагонист гормона альдостерона. Не менее эффективным лекарством является Эплеренон (Инспра). Нередко Спиронолактон сочетают с антагонистами кальция. Если гиперплазия проявляется артериальной гипертензией, то в схему лечения включают ингибиторы АПФ.

При развитии этой патологии у детей и подростков с целью нормального формирования вторичных половых признаков могут назначаться андрогены или эстрогены.

При вирилизации обязательно требуется постоянный прием поддерживающей дозы лекарства. Вирилизирующий тип гиперплазии надпочечников требует назначения Кортизола. Нередко он применяется в виде внутримышечных инъекций.

Доза подбирается врачом, исходя из возраста ребенка. Лечение в высокой дозе проводится на протяжении 5-10 дней, затем организуется поддерживающая терапия.

Для детей более старшего возраста подходит Преднизолон. При отсутствии должного лечения гиперплазия приводит к развитию таких патологий, как болезнь Иценко-Кушинга и болезнь Кона.

Таким образом, наличие гиперплазии надпочечников требует незамедлительной терапии.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

  • Термин врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу аутосомно-рецессивных патологий, каждое из которых связано с дефицитом фермента, участвующего в синтезе кортизола.
  • Дефицит 21-гидроксилазы, по причине мутации или хромосомной перестройки в CYP21A, является наиболее распространенной формой ВГКН, что составляет более чем 90% случаев.
  • Врождённая гиперплазия — это разрастание клеток органа, сопровождающаяся нарушением обменных процессов, связанных с недостатка фермента, отвечающего за продуцирование гормонов.

При прогрессировании патологии у женщин, мужчин и детей нарушается продукция норадреналина, адреналина, андрогена, глюкокортикоидов и других гормонов.

В дальнейшем заболевание часто приводит бесплодию.

Патологическое состояние имеет общую распространенность 1 случай на 16 000 человек. Однако в отдельных популяциях (например, на Аляске) распространенность высока, 1 случай на 400 человек. ВГКН, вызванная дефицитом 11-бета-гидроксилазы, составляет 5-8% всех случаев болезни.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

  • E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
  • E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
  • E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
  • E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Формы ВГКН

Гиперплазия надпочечников у новорожденных бывает следующих типов:

1. Вирильная (классическая форма). Этот подтип патологического состояния связан с секреторной активностью андрогенов. Вирильная форма проявляется увеличением наружных гениталий, ранним оволосинением на лобке и подмышками, угрями.

2. Гипертоническая. Развивается при повышенном синтезе минералокортикоидов и стероидных гормонов, производимыми яичками у мужчин. Патологическое состояние относится в ВГКН, но может диагностироваться в период вынашивания плода или сразу после рождения первенца.

Гипертоническая форма проявляется мигренями, апатией и раздражительностью. Данному типу присуща потливость и слабость. По утрам отмечают темные круги под глазами.

В детском возрасте кости черепа неправильно формируются, появляются проблемы с функционированием органов ЖКТ и ребенок страдает бессонницей.

3. Сольтеряющая (классическая форма). У 75% больных обнаруживается эта форма ВГКН. Сольтеряющий тип характеризуется повышением стероидных андрогенов, развитию печеночной недостаточности. В большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения. Основной причиной болезни является дефицит 21-гидроксилазы.

4. Нодулярная форма. Выявляется в детском возрасте, когда проявляется соответствующими симптомами. Заболевание распространяется на оба надпочечника и формируется на фоне увеличенного уровня гормона стресса или при неверно назначенной терапии глюкокортикоидами.

Также выделяют еще два вида патологии.

  • Стертая форма — когда патологическое состояние не проявляется, протекает скрыто без каких-либо признаков. Поставить диагноз сложно. Обнаруживается чаще на 1–2 году жизни.
  • ВГК надпочечников неклассическая форма — встречается чаще — 0,1–0,2%, в в некоторых этнических группах распространенность доходит до 1–2%. Проявляется после полового созревания, примерно к 14 годам у мальчиков и 19 годам у девушек.

У мужчин неклассическая форма редко вызывает какие-либо признаки. У женщин наблюдается рост терминальных волос или облысение.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

  1. Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.
  2. Дети наследуют недуг от больных родителей или, от родителей, которые являются носителями генетической мутации, но сами совершенно здоровы.
  3. Заболевания начинает образовываться по причине генетического дефекта в звеньях стероидогенеза в надпочечниках.

Данное нарушение может коснуться одного или нескольких ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов.

К факторам, повышающим риск возникновения ВГКН, относятся:

  • родители, являющиеся носителями генетического дефекта;
  • хронический стресс у взрослых и подростков;
  • плохое функционирование железы внутренней секреции, которая клияет на рост и развитие ребенка, а также гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • у женщин может сформироваться по причине перестройки на гормональном уровне при вынашивании плода.

При хроническом стрессе адреналин и глюкокортикоиды в крови постоянно находится выше нормального уровня. Чтобы справиться с сильной нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. После выхода из стрессового состояния, человек все еще остается под воздействие кортизола, что негативно сказывается на состоянии всех систем организма.

Также к причинам, приводящим к приобретенной форме недуга относят нарушенный метаболизм вследствие другим патологических состояний и болезнь Иценко-Кушинга.

Гиперплазия коры надпочечников и беременность взаимосвязаны. Эмоциональная неустойчивость, функциональные сбои в организме, токсикоз и прием некоторых медикаментов приводят к развитию патологии. Эти состояния становятся причиной излишней выработки кортизола.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Признаки и симптомы ВГКН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, и от уровня ферментативной недостаточности.

Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей характеризуется отсутствием продукции альдостерона. Это проявляется понижением АД, снижением натрия и увеличением калия.

Появляется сверхнормальная продукция мужских гормонов — андрогенов. Дети вырастают небольшого роста, пубертат у девочек наступает раньше.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников сопровождается появлением таких признаков:

  • увеличивается клитор и большие половые губы, которые выглядят больше мужскими, чем женскими (см. фото выше);
  • у мужского пола при рождении половые органы значительно больше нормы;
  • по физическому развитию дети опережают своих сверстников;
  • дети быстро растут до 150 см, затем рост останавливается;
  • лицо становится круглым;
  • прочность костной ткани снижается;
  • девочки стремительно набирают в весе, на лице растут волосы;
  • мускулатура у женщин развитая;
  • менструальный цикл у девочек не налажен, что в дальнейшем грозит развитием бесплодия;
  • у мальчиков ранняя эррекция и недоразитость кожного мешочка, где находятся половые железы;
  • с возрастом у парня производится меньше сперматозоидов, что является причиной раннего бесплодия.

Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников у новорожденных не проявляется. Симптомы у болезни отсутствуют. При плановом обследовании крови новорожденного наличие патологии тоже могут не обнаружить.

У мальчиков на 1-4 неделе жизни в 80% случаев наблюдаются адреналовые кризы. Им характерна потеря солей, рвота, потеря веса, вялость и сосудистый коллапс.

Сольтеряющая гиперплазия надпочечников у детей характеризуется адгезией половых губ, у мальчиков пигментирована область гениталий, отмечается отечность. Нодулярная форма ВГКН проявляется ожирением в области лица и груди. Ей характерны частые переломы костей верхней части тела, проблемы в функционировании сердца и сосудов.

Тело детей имеет запах взрослого человека, рано появляются проблемы с кожей, а именно угревая сыпь и акне из-за избытка продукции андрогенов, что приводит к преждевременному пубархе. Если врачи своевременно не распознали криз потери солей, возможна смерть новорожденного.

Гиперплазия коры надпочечников у новорожденных сопровождается нарушением пищеварения. Дети страдают метеоризмом, запорами и диареей. По мере взросления появляются психозы, снижается память, постоянно беспокоит жажда, немеют мышцы.

Если у взрослого человека затронуты мозговое вещество (железы), симптоматика в состоянии стресса ухудшается. Появляется тахикардия сердца, давление повышается, зрачки расширяются, нарушается сон. Слизистые оболочки пересыхают, возможно покраснение глаз, побледнение кожных покровов.

Осложнения заболевания

Осложнением болезни является бесплодие. Женщины не могут выносить ребенка, случается выкидыш или преждевременные роды. Заболевание приводит к развитию остеопороза, возможна атрофия мышечной ткани и развитие сахарного диабета.

Во взрослом возрасте появляются проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой. Нарушается работа иммунной системы, выпадают волосы и ломаются ногти.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика заболевания включает пренатальный осмотр. Дородовое обследование проводится в 1 триместре беременности.

Включает:

  • Биопсию хориона. Анализ включает взятие клеток из плаценты с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, аномалий и моногенных патологий. В такой процедуре нуждается не каждая беременная, а лишь те, у которых в семье имелись случаи ВГКН.
  • Амниоцентез. Процедура предполагает забор околоплодных вод с помощью специальной иглы. Для проведения анализа достаточно 30 мл жидкости. Процедуру проводят женщинам с подозрением на серьезный порок развития. Основывается амниоцентез на HLA-генотипировании, молекулярно-генетическом исследовании и определении кариотипа клеток околоплодных вод.
Читайте также:  Остеопороз тазобедренного сустава: симптомы, степени, боли, диффузный, лечение у женщин, гимнастика, диета, эндопротезирование и замена

В течение первых дней жизни все новорожденные проходят скрининг на ВГКН, вызванный дефицитом генетической 21-гидроксилазы. Этот тест не идентифицирует неклассическую форму болезни.

Клинические рекомендации по вопросам диагностики устанавливают правильность проведения обследования. Они не устанавливают «шаблонные» требования осмотра новорожденных или подростков, а содержат логическую структуру действий врача.

Шаги проведения диагностики:

  • медицинский осмотр. Врач осматривает ребенка и оценивает симптомы. Если основываясь на осмотре гениталий доктор ставит диагноз ВГКН, потребуется подтвердить заболевание с помощью анализов;
  • анализы крови и мочи определяют уровни гормонов, вырабатываемых надпочечниками;
  • ВГКН у ребят старшего возраста и подростков обнаруживают с помощью генного тестирования;
  • новорожденным детям, у которых невозможно определить пол, проводят анализ хромосом. Также делают УЗИ тазовой области для выявления присутствия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Дополнительно назначают анализы для выявления гиперкалиемии и гипонатриемии, метаболического ацидоза и тесты для измерения концентрации глюкозы в крови.

Лечение

Особый раздел в структуре клинических рекомендаций отводится качеству медицинской помощи при ВГКН.

После получения результатов анализов, подтверждения болезни, врач отправляет пациента к эндокринологу для лечения врожденной гиперплазии надпочечников. Также каждый проходит обследование у уролога, гинеколога, психолога и генетиков.

Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Терапия направлена на уменьшение сверхнормальной продукции гормонов. Основное терапевтическое направление — ЗГТ (заместительное лечение гормонами), нормализует показатели кортикостероидов.

Назначают лекарства, основываясь на полученных результатах анализом. Обычно прописывают употребление Преднизолона или Дексаметазона.

Назначение ЗГТ возможно при выявлении ВГКН до рождения ребенка. При своевременном лечении в период вынашивания плода у женского пола правильно сформируется малые и большие половые губы и вульва.

В подростковом возрасте врач прописывает препараты для нормального развития вторичных половых признаков. Парням назначают андрогены, девушкам — эстрогены. При нарушении водно-солевого обмена увеличивают потребление соли.

Хирургическое лечение

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Эта процедура может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию влагалищного отверстия.

Операция проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Некоторые родители выбирают перенос хирургического вмешательства на более поздний срок. Однако, выполнение коррекционной операции на половых органах младенцев упрощает работу врачу и восстановление ребенка проходит лучше.

Хирургическое вмешательство выполняется только при тяжелых типах недуга. Операцию назначают, если доктору не удается определить пол новорожденного по половому признаку. Доктора рекомендуют выполнять такую процедуру не позже годовалого возраста.

Если у ребенка патология узелкового типа — единственный выход — резекция органа, поскольку частичное удаление быстро в скором времени приведет к возврату и обострению болезни.

Профилактика и прогноз

Если в семье были случаи врождённой гиперплазии коры надпочечников, каждому члену необходимо обратиться к квалифицированному генетику. Чтобы исключить рождение ребенка с данным заболеванием, матери во время беременности проводят пренатальное обследование. Биопсию хориона делают в первые 3 месяца вынашивания плода.

Новорожденным детям проводят скрининговое тестирование. Кровь берут из пятки малыша.

Прогноз заболевания сомнительный. Если заболевание обнаружить рано он будет благоприятным. Угрозы для жизни нет, если терапевтический курс правильный.

Своевременная диагностика позволяет предотвратить дальнейшее развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников и скорректировать гормональные нарушения.

Бывают исключительно серьезные формы заболевания с летальным исходом. Смертность во взрослом возрасте сводится практически к 0, а в детском — повышена.

Последствия врожденной гиперплазии надпочечниковой зависят от разновидности заболевания, стадии развития, общего состояния больного. Заболевание полностью не вылечивается, ребенок вынужден будет всю жизнь находится под контролем специалистов и принимать гормональные препараты.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром.

Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые.

Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно.

Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается.

Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными.

В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование.

Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза.

Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы.

Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков.

Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания.

Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек.

Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры.

Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи.

В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков.

Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой.

Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу.

Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов.

При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза.

Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников.

Читайте также:  Травма щитовидной железы: основные симптомы, парез, лечение

После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики.

Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен.

Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья.

Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно.

Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов.

Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов.

Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Гиперплазия коры надпочечников: симптомы, лечение и причины

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей.

Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников.

В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Онлайн консультация по заболеванию «Гиперплазия коры надпочечников».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

При прогрессировании гиперплазии у женщин, мужчин или детей нарушается процесс секреции гормонов, таких как норадреналин, адреналин, андрогены, глюкокортикоиды и другие. Поэтому многие пациенты, у которых был выявлен недуг, страдают от бесплодия. Чаще страдают от гиперплазии именно женщины.

Этиология

Причины проявления симптомов гиперплазии у женщин, мужчин и детей при поражении правого, левого или обоих надпочечников будут разниться. В первую очередь они зависят от типа недуга. В основе прогрессирования патологии лежит повышенная секреция стероидных гормонов. К причинам, которые приводят к приобретённой форме недуга, относят следующие:

  • сильный стресс;
  • нарушение метаболизма;
  • болезнь Кушинга.

Врождённая форма гиперплазии надпочечников связана с развитием функциональных нарушений в организме женщины в то время, когда она вынашивала плод. Но не исключена и передача болезни на генетическом уровне.

К факторам, приводящим к проявлению симптомов гиперплазии коры надпочечников у взрослых и детей, относят:

  • нарушение работы гипофиза и гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • врождённая автономия коры данных парных желез, которая передалась к потомству от родителей.

Классификация

Клиницисты выделяют четыре основные формы прогрессирования гиперплазии коры надпочечников, которые несколько отличаются по типу течения, а также по клинической картине:

  • узелковая форма. Является наследственной. Диагностируется обычно у людей в пожилом возрасте и имеет тенденцию к усугублению. На коре парных желез формируются узелки – это характерный признак недуга, который можно выявить при проведении диагностики. Образования могут быть как единичными, так и множественными. Основные симптомы этой формы: пигментация на кожном покрове, судороги в ножных мышцах, слабость, признаки гипертензии и полиурия;
  • диффузная гиперплазия. Данная форма выделяется среди основных тем, что железы сохраняют свою изначальную форму, но на них формируется один или несколько узелков. Выявить и вылечить этот тип недуга у детей и взрослых достаточно сложно. Стандартный метод диагностики патологий почек — УЗИ — не даёт результатов. Выявить изменения в органе можно посредством проведения КТ или МРТ. К основным симптомам относят – возрастание массы тела, слабость во всём теле, повышение показателей АД, повышение оволосения тела (чаще наблюдается у женщин), проявление панических атак;
  • нодулярная форма. Она прогрессирует обычно у детей и подростков. Причиной её проявления врачи считают нарушение функционирования надпочечников, но также допускают, что развиться она может и из-за передозировки глюкокортикоидов. Основные признаки – атрофия мышечной ткани, жировые отложения накапливаются неравномерно, пигментация на коже, проявление сахарного диабета и остеопороза, поражение сердечно-сосудистой и нервной систем. Если симптомы недуга были замечены у детей вовремя, и было проведено полноценное лечение, то в таком случае прогноз благоприятен;
  • врождённая форма. Из всех разновидностей патологии диагностируется чаще всего. Её обнаруживают с частотой – 1 случай на 12 тысяч новорождённых детей. Характерные признаки – снижение АД, сильное обезвоживание, тошнота и вялость, увеличение размеров клитора у девочек и сросшиеся половые губы, у мальчиков пенис увеличен в размерах.

Гиперплазия надпочечников: врожденная у детей и у взрослых, нодулярная, узловая, диффузная, симптомы гиперплазии коры, ножки, лечение

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у девочек

Симптоматика

Чаще всего у женщин, мужчин и детей прогрессирует стёртая форма патологии, которую сложно диагностировать ввиду отсутствия выраженной симптоматики. Врождённый тип недуга можно определить у ребёнка в первый или же второй год жизни.

К основным симптомам гиперплазии относятся следующие:

  • увеличение массы тела;
  • показатели артериального давления нестабильны – может наблюдаться как повышение, так и снижение АД;
  • постепенное прогрессирование сахарного диабета;
  • проявление симптомов остеопороза;
  • онемение мышечных структур с последующей их атрофией;
  • характерный симптом недуга у женщин – «луноподобное лицо»;
  • нервные срывы;
  • ухудшение памяти;
  • растяжки и пигментация на кожном покрове;
  • нарушается функционирование органов ЖКТ;
  • снижение иммунного статуса;
  • позывы к выделению урины в ночное время;
  • психозы;
  • сильная жажда;
  • аменорея;
  • бесплодие;
  • высокий рост, который не соответствует возрасту человека;
  • залысины на висках.

Диагностические мероприятия

Для подтверждения диагноза назначаются методы как лабораторной, так и инструментальной диагностики. По их результатам врач сможет назначить наиболее эффективный план лечения. Информативными при гиперплазии коры надпочечников являются такие методики:

  • томография;
  • биохимия крови;
  • аспирационная пункция;
  • рентгенография;
  • радионуклидное сканирование;
  • МРТ;
  • ИФА.

Лечебные мероприятия

Основа проводимого лечения – назначение пациенту гормональных средств. Пока учёным не удалось определить наиболее эффективную методику терапии.

В настоящее время для коррекции такого нарушения применяют дексаметазон, преднизолон и гидрокортизон. При необходимости лекарственные средства можно комбинировать.

Подросткам же назначают средства, чтобы у них нормально проявились вторичные половые признаки. Так, мальчикам назначаются андрогены, а девочкам эстрогены.

Иногда прибегают к хирургическому вмешательству. Это необходимо в том случае, если не удаётся дифференцировать гениталии на мужские или женские. Проводят операбельное вмешательство в первые годы жизни.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Ожирение (совпадающих симптомов: 8 из 20)

Ожирение – это такое состояние организма, при котором в его клетчатке, тканях и органах начинают накапливаться в избытке жировые отложения. Ожирение, симптомы которого заключаются в увеличении веса от 20% и более при сопоставлении со средними величинами, является не только причиной общего дискомфорта. Оно также приводит к появлению психо-физических проблем на этом фоне, проблем с суставами и позвоночником, проблем, связанных с сексуальной жизнью, а также проблем, связанных с развитием других состояний, сопутствующих такого рода изменениям в организме.

… Сахарный диабет (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Сахарный диабет представляет собой такое хроническое заболевание, при котором поражению подлежит работа эндокринной системы.

Сахарный диабет, симптомы которого основываются на длительном повышении концентрации в крови глюкозы и на процессах, сопутствующих измененному состоянию обмена веществ, развивается в частности из-за недостаточности инсулина, как гормона, вырабатываемого поджелудочной железой, за счет которого в организме регулируется переработка глюкозы в тканях организма и в его клетках.

… Авитаминоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

… Астенический синдром (астения) (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Астенический синдром (астения) – нервно-психический недуг, который обычно входит в клиническую картину нервно-психических, нозологических форм, а также соматических симптомокомплексов. Проявляется такое состояние эмоциональной нестабильностью, слабостью, повышенной утомляемостью.

… Гигантизм (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Гигантизм – недуг, который прогрессирует вследствие повышенной продукции гормона роста гипофизом (железа внутренней секреции). Это становится причиной стремительного роста конечностей и туловища. Кроме этого, у больных часто наблюдается снижение половой функции, торможение развития. В случае прогрессирования гигантизма велика вероятность того, что человек будет бесплоден.

Ссылка на основную публикацию