Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Гамартома гипоталамуса – редко встречающееся заболевание, врождённая доброкачественная опухоль из тех же тканей, из которых состоит гипоталамус.

Она растёт вместе с ростом органа и остаётся по отношению к нему в тех же пропорциях.

Но небольшой отдел мозга, именуемый гипоталамусом, руководит нейроэндокринными процессами и функциями организма: от него зависит деятельность половых желёз, гипофиза, щитовидной железы, надпочечников и поджелудочной железы.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Опухоль вмешивается в работу всего слаженного оркестра органов и вызывает тяжёлые нарушения. В их числе раннее половое развитие и неврологические патологии (эпилептические и сходные с ними).

В случае преждевременного полового созревания картина патологии наблюдается у детей уже в двухлетнем возрасте, а эпилептическая форма может долго не давать о себе знать, или проявляться в столь слабой форме, что человек не сразу узнаёт свой истинный диагноз.

Причины возникновения

Гамартома образуется на эмбриональном этапе развития плода, и часто остаётся незамеченной в течение нескольких лет. При всей редкости (1 случай/200 тысяч детей), по гендерной выборке болезнь преобладает у мальчиков. Причинами её появления считаются сбои в формировании внутренних органов, возможные из-за:

  • Наследственных факторов.
  • Генетических мутаций.
  • Внешних влияний на плод в период внутриутробного развития (стрессовые воздействия, инфекции и воспаления).

Симптомы

Проявления в области неврологии, эпилептические приступы и расстройства поведения встречаются в различных вариациях по степени интенсивности и клинической тяжести заболевания.

Приступы могут повторяться несколько раз в день или даже в час. Они могут стать привычными к школьному возрасту пациента, или впервые начать проявляться во взрослом возрасте.

Они не привязаны к раннему возрасту ребёнка, имея разброс во времени.

Напротив, симптоматика раннего полового созревания диагностируется необычайно рано, у 2-3-летних пациентов.

Основные признаки, которыми характерна гамартома гипоталамуса:

  • Эндокринные проблемы, в их числе преждевременное половое развитие у малышей (появление волосяного покрова в подмышечных впадинах и в паху, развитие грудных желез у девочек и мошонки у мальчиков). Эта форма может не сопровождаться эмоциональными и неврологическими нарушениями.
  • Когнитивные затруднения проблемы с памятью и усвоением учебного материала, внимательностью, нарушение концентрации внимания, потеря усидчивости, неспособность регулировать своё поведение.
  • Расстройства эмоциональной сферы агрессивность, синдром дефицита внимания, синдром Аспергера, обсессивно-компульсивные расстройства, аутизм, депрессии и перепады в настроении.
  • Эпилептические припадки (у взрослых пациентов могут быть без вовлечения других отделов нервной системы),
  • У детей подобные припадки происходят в сопровождении неуправляемого смеха, который иногда больше похож на всхлипывание или плач, причём смех возникает раньше, как предвестник последующего эпилептического приступа.
  • Судороги, часть которых сопровождается потерей самоконтроля и способности двигаться, с последующим забыванием того, что произошло во время приступа.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

При заболевании у ребенка могут появится эпилептические припадки

Проявления гамартомы могут усиливаться со временем, но иногда её обнаруживают в связи с серьёзными нарушениями в организме.

У детей все особенности заболевания с ранних лет грозят разрушением социальных связей ребёнка, дезадаптацией, погрешностями в развитии физической и психоэмоциональной сферы.

Ребёнок рискует оказаться выключенным из нормальной жизни в самые значимые для становления личности годы.

В связи с этим на родителях лежит большая ответственность не быть беспечными, замечать чуть заметные отклонения в поведении своих детей и вовремя обращаться за врачебной помощью.

Диагностическая схема

Методы диагностирования недуга гамартома гипоталамуса заключаются в оценке неврологом состояния пациента, осмотре, аппаратных обследованиях и лабораторных анализах крови на содержание половых гормонов.

На приёме врач изучает историю болезни пациента, анамнез и актуальное состояние. Невролог проверяет рефлексы больного, способы реагирования, состояние кожных покровов, порог чувствительности кожи, вестибулярный аппарат. Дальнейшее уточнение диагноза совершается при помощи приборов.

Аппаратная диагностика позволяет определить наличие и размеры опухоли с помощью КТ (компьютерная томография) или МРТ (магниторезонансная томография). КТ обследование даёт информацию в послойных снимках. В единичных случаях проводятся рентгенологическое обследование или фибробронхоскопия.

Обычно достаточно МРТ, если обследование выявило присутствие и локализацию гамартомы. При наличии у больного эпилепсии требуется дополнительное назначение ЭЭГ (электроэнцефалограмма головного мозга) для исключения других вероятных причин. При преждевременном половом развитии назначаются эндокринологические анализы и тесты для определения функциональности надпочечников и щитовидной железы.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

При диагностике заболевания делают анализ крови на содержание половых гормонов

Лечение

Методы лечения, в зависимости от показаний, делятся на медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и лучевую терапию (или радиотерапию).

Назначение любых препаратов необходимо получать только от лечащего врача.

Лекарственная терапия

Лекарства позволяют откорректировать гормональный фон и остановить динамику полового созревания.

При эпилепсиях и судорогах возможна симптоматическая помощь противоэпилептические и противосудорожные препараты приносят временное облегчение, но не лечат саму болезнь. В лёгких случаях они применимы, при выраженных же клинических проявлениях лекарственная терапия бессильна, так как природа эпилепсий иная, и рекомендуется раннее оперативное лечение.

Хирургический метод лечения

Оперативное уничтожение опухоли наиболее приветствуется медициной. Если гамартома гипоталамуса ускорила свой рост, её удаляют операционным путём. У детей используют по возможности малотравматичные доступы, микрохирургические и эндоскопические.

Если доступ к опухоли затруднён, с целью снижения рисков применима лучевая терапия, или радиохирургия.

Радиохирургия

Будучи малоинвазивной технологией с высоким процентом эффективности, радиохирургия (она же стереотаксическая лучевая терапия, или стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция) существует в виде нескольких направлений: гамма-нож (требует жёсткой фиксации аппарата на голове у пациента), кибер-нож, новалис. Два последних метода не требуют фиксации.

Радиохирургия безболезненна, не требует обезболивания и не вызывает осложнений. Пациенту не нужна специальная подготовка к операции, и он уходит домой в тот же день.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Процедура сводится к облучению опухоли лучем слабой радиации

Во время процесса опухоль облучается тонким направленным лучом слабой радиации, который управляется работой компьютерного томографа или МРТ, постоянно меняя положение. Благодаря этому гамартома гипоталамуса получает необходимую дозу облучения, а окружающие её ткани – нет.

Эффект после операции наступает через несколько месяцев (возможно, что потребуется пройти её повторно). В результате лечения опухоль теряет 80-90% объёма, приступы становятся редкими или прекращаются совсем. Улучшается эмоциональный фон пациента и нормализуется поведение.

Оставшаяся незначительная часть опухоли не подвергает давлению гипоталамус и не оказывает влияния на жизнь пациента.

Профилактика

Возможно ли уберечься от гамартомы? Поскольку появление её зависит от малоизученных механизмов возникновения сбоя во время перинатального развития зародыша, основная возможность не допустить рисков находится в руках будущей мамы.

До беременности и во время неё, а также в ранний младенческий период жизни ребёнка, необходимо особое внимание здоровому образу жизни:

  • Избегать стрессов.
  • Отказаться от употребления не только вредных веществ, но и медикаментов, не согласованных с врачом женской консультации.
  • Лечить инфекции по мере обнаружения, не запуская их.
  • Оберегать от травм и ушибов головы родившегося малыша.
  • При сомнениях по поводу здоровья ребёнка вовремя обращаться к врачу за консультацией.

Наличие лишь некоторых симптомов гимартомы гипоталамуса у ребенка должно насторожить родителей. Для дальнейшей диагностики и лечения болезни обратитесь к специалисту врачу эндокринологу, чтобы избежать неприятных последствия редкого заболевания.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Специфика лечения гамартомы гипоталамуса у взрослых и детей

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

  • Гамартома гипоталамуса — редкое заболевание, которое могут лечить не в каждой стране.
  • На сегодня уже разработаны методики операционного лечения этого заболевания.
  • Однако для него нужны высококвалифицированные врачи, специальное оборудование и послеоперационное сопровождение больных.

Гамартома гипоталамуса: причины и симптомы

Такой отдел мозга, как гипоталамус, осуществляет интеграцию функций различных систем организма, играет очень важную роль в обеспечении работы многих органов, контролирует железы внутренней секреции. Поэтому патология данного органа может вызывать множество проблем в организме.

Гамартома считается доброкачественным образованием. Она представляет собой опухолевидный узел, который состоит из тех же клеток, что и орган. Однако это образование оказывает давление на гипоталамус и нарушает его функционирование.

Почему образуется гамартома? Нарушение развития клеток и тканей в этом случае происходит в эмбриональной стадии развития человека, то есть эта патология является врождённой. Первые проявления могут быть на первом году жизни, хотя описаны случаи, когда это происходит во взрослом состоянии.

Поскольку это образование доброкачественное, то растёт оно медленно, и проявления возникают не сразу. При небольших размерах гамартомы гипоталамуса заболевание может оставаться недиагностированным.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидностьОбширная информация о лечении атеросклероза сосудов головного мозга в нашей статье. Узнайте, как лечить заболевания сосудов головного мозга.

Читайте о лечении эпилепсии в клиниках Германии здесь. Цены, отзывы и видео о лечении эпилепсии в немецких центрах.

Как проявляется гамартома

  • Пароксизмы,
  • Эпилептические припадки,
  • Эндокринные нарушения,
  • Поведенческие нарушения.

Среди признаков у больных гамартомой гипоталамуса можно отметить такое проявление, как приступы неконтролируемого смеха или плача, нарушения в поведении проявляются в виде неконтролируемой агрессии.

Заболевание вызывает задержку психического развития, в то же время эндокринные нарушения приводят к преждевременному физическому развитию и преждевременному половому созреванию.

Именно преждевременное половое созревание часто становится причиной обследования ребёнка на предмет гамартомы гипоталамуса. Такие симптомы могут быть единственным проявлением болезни, но могут сочетаться с расстройствами памяти, внимания, отставанием в развитии.

Кто-то преимущественно сталкивается с судорогами, у кого-то больше страдает когнитивная сфера. Тогда дети не могут сосредоточиться, у них плохая память, они неусидчивы.

У взрослых гамартома гипоталамуса чаще проявляется в виде эпилептических припадков без неврологических проявлений.

Читайте также:  Диагностика заболеваний щитовидной железы: методы - ультразвуковая, лабораторная, дифференциальная, морфологическая, цитологическая, лучевая, у женщин и детей

Поскольку симптомы гамартомы гипоталамуса неспецифичны, и заболевание встречается довольно редко, то и диагностика может запаздывать.

Как диагностируется болезнь

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Обследование включает оценку:

  • Рефлексов,
  • Чувствительности кожи,
  • Функций мозжечка,
  • Работы вестибулярного аппарата.

Основные методы диагностики гамартомы гипоталамуса — компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы помогают понять размеры, расположение опухоли, её форму. Компьютерная томография даёт изображение послойное. Гамартома гипоталамуса на МРТ-изображениях выглядит как узел однородной структуры с четкими контурами.

Электроэнцефалограмма мозга, которая является основным методом обследования при эпилептических припадках, в случае гамартомы гипоталамуса оказывается неэффективной.

Методы лечения

Медикаментозное лечение гамартомы гипоталамуса позволяет скорректировать эндокринные нарушения и такое их проявление, как преждевременное половое созревание.

Метод наблюдения и консервативного лечения подходит при небольших размерах гамартомы, при отсутствии выраженных клинических проявлений.

Для терапии приступов в большинстве случаев медикаментозное лечение не подходит, так как не приносит эффекта.

Основной способ лечения — это операция по удалению гамартомы. Однако операция с трепанацией черепа не приносит желаемых результатов, поскольку очень велик риск послеоперационных осложнений и летального исхода. В более современном варианте операция на головном мозге проводится эндоскопическими или микрохирургическими методами.

В Клиниках США и Германии выполняются эндоскопические операции, во время которых на опухоль оказывается воздействие с помощью лазера.

Самый эффективный метод лечения гамартомы гипоталамуса — стереотаксическая радиохирургия.

На данный момент самым эффективным методом считается стереотаксическая радиохирургия.

Показания к стереотаксической радиохирургии:

  • Малая эффективность или отсутствие эффективности от лекарственной терапии,
  • Прогрессирование заболевания.

Преимущества стереотаксической радиохирургии:

  • Высокая эффективность:
    • уменьшение опухоли на 80-90%,
    • прекращение приступов или уменьшение их числа,
    • улучшение психического развития,
    • устранение поведенческих расстройств.
  • Малая инвазивность операции.
  • Маленький процент осложнений.

Полное название метода лечения — стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция. Она проводится с использованием магнитно-резонансной томографии. Непосредственно к опухоли направляется луч, который коагулирует её. Она как бы скукоживается, уменьшаясь примерно на половину.

Далее через некоторое время может понадобиться ещё одна такая же операция, после которой гамартома становится совсем маленькой и не оказывает заметного давления на гипоталамус, что позволяет ему практически полностью восстановить свои функции.

Статистика
Гамартома гипоталамуса — редкая опухоль, и считается, что она встречается у 1 из 200 тыс. детей во всем мире.
Эту опухоль находят у 50% мальчиков и 16% девочек с истинным преждевременным половым развитием.

Однако, точное количество таких больных неизвестно.

Стереотаксическая термокоагуляция за рубежом

Наибольших успехов достигли в лечении гамартомы гипоталамуса в Японии, в городе Ниигата. Здесь уже 15 лет работает Центр гамартомы гипоталамуса при Национальном госпитале.

Самое успешное лечение гамартомы гипоталамуса в Японии.

Именно в этом учреждении и был создан метод стереотаксической радиохирургии. За это время в Центре прооперировано уже более 100 человек с гамартомой гипоталамуса.

Стоимость операции по стереотаксической термокоагуляции в Центре гамартомы гипоталамуса – 25.000-50.000 долларов США. Сумма будет зависеть от расположения и размеров опухоли.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидностьВы знаете, что это такое Хорея Гентингтона? Всё о симптомах и лечении наследственной болезни.

О медикаментозном лечении склероза сосудов головного мозга тут. Симптомы болезни и лечение народными средствами.

Пройдя по следующему адресу, можно подробно узнать об ангиографии сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/angiografiya-sosudov-golovnogo-mozga.html. Цены и отзывы о процедуре.

Роды в Турции — как это происходит

Прогноз развития заболевания

Несмотря на доброкачественный характер гамартомы гипоталамуса, в прогнозе это заболевание чаще всего носит прогрессирующий характер. Если оно проявляется приступами, то они становятся чаще и длительнее.

Если основное проявление — преждевременное половое развитие, то очень быстрыми темпами происходит развитие скелета и половых органов при отставании других систем. Возникает значительный дисбаланс в организме. В результате человек может полностью лишиться возможности вести нормальный образ жизни.

Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

Как лечить гамартому гипоталамуса?

Крайне редкое и тяжелое заболевание, гамартома гипоталамуса, лечится далеко не в каждой стране. Сегодня уже имеются операционные методы лечения. Для этого необходимы специально подготовленные врачи и высококлассное оборудование, а также комплексная реабилитация и полное сопровождение больного после операции.

По статистике гамартому находят у 1 ребенка из 200 тысяч. Этой редкой опухолью болеют 50% мальчиков и 16% девочек, страдающих от истинных нарушений в половом развитии. Точное количество больных в мире на сегодняшний день неизвестно.

Причины и симптомы болезни

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидностьГипоталамус – отдел мозга:

  • Интегрирующий функции различных систем организма.
  • Контролирующий железы внутренней секреции.
  • Обеспечивающей работу многих органов.

Именно поэтому нарушение в работе гипоталамуса может привести к весьма многочисленным проблемам. Гамартома – это опухолевидный узел, представляющий собой доброкачественное образование. Эта опухоль давит на гипоталамус и нарушает его работу.

Гамартома появляется из-за того, что еще в эмбриональный период развития произошло нарушение в работе тканей и органов. Болезнь считается врожденной, проявляется в первый год жизни, иногда позже. Поскольку опухоль доброкачественная, растет она медленно и симптомы далеко не сразу становятся заметными.

Если образование небольших размеров, долгое время оно может не диагностироваться.

Проявления гамартомы

Среди симптомов болезни можно отметить:

  • Нарушения поведения.
  • Эндокринные расстройства.
  • Эпилептические приступы.
  • Пароксизмы.

У больных часто наблюдаются приступы неконтролируемых смеха или плача, а также неконтролируемой агрессии. Гамартома с одной стороны задерживает психическое развитие, но с другой стороны нарушения в работе эндокринной системы увеличивают скорость полового созревания и физического развития.

Преждевременное половое созревание становится наиболее частой причиной обследования ребенка на гамартому. Иногда оно сопровождается еще и расстройствами памяти, внимания, отставаниями в развитии.

Некоторые дети больше страдают от судорог, другие от когнитивных расстройств. Они неусидчивы, не могут сконцентрироваться. У взрослых болезнь чаще проявляется в форме эпилептических приступов без неврологических расстройств.

Поскольку гамартома гипоталамуса – заболевание редкое, диагностика может запаздывать и с ней могут возникать сложности.

Клинические проявления

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидностьК клиническим проявлениям болезни относятся:

  • Апатия.
  • Бессонница.
  • Несахарный диабет.
  • Кома.
  • Летаргия.
  • Истощение.
  • Гипер- и гипотермия.
  • Ожирение.
  • Агрессия.
  • Карликовость.
  • Чрезмерная жажда или ее отсутствие.

Диагностика

Диагностика проводится на основании неврологического обследования. Также больному необходимо сдать анализы на половые гормоны.

В ходе обследования оцениваются:

  • Рефлексы.
  • Чувствительность кожи.
  • Функции вестибулярного аппарата.
  • Работа мозжечка.

В основном, для диагностики применяется томография, компьютерная и магнитно-резонансная. Эти методы эффективны для оценки размеров, формы и локализации опухоли. В ходе компьютерной томографии получается послойное изображение. МРТ дает изображения узла с четкими контурами и однородной структурой.

Электроэнцефалограмма, обычно применяемая для диагностики эпилепсии, в случае с гамартомой результатов не дает.

Способы излечения

Основной метод лечения – медикаментозный. Хорошо подобранные препараты помогают откорректировать работу эндокринной системы и затормозить преждевременное половое созревание. Консервативное лечение подойдет, если гамартома имеет небольшие размеры и отсутствуют особо выраженные клинические проявления. Если бывают приступы, то лечение препаратами, как правило, эффекта не дает.

Самый эффективный метод лечения – операционный. Но операция с трепанацией черепа чревата серьезными осложнениями и даже смертью. Поэтому сегодня все чаще используются микрохирургия и эндоскопия.

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидностьВ клиниках США и Германии проводят эндоскопические операции при помощи лазера. Но самым лучшим методом считается стереотаксическая радиохирургия. Ее применяют, если болезнь прогрессирует, а медикаментозное лечение результата не дает.

Стереотаксическая радиохирургия – метод невероятно эффективный. После операции опухоль уменьшается на 80-90%, приступы либо полностью прекращаются, либо становятся более редкими, уходят поведенческие расстройства.

Операция характеризуется малой инвазивностью и небольшим процентом осложнений.

Стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция (таково полное название метода) заключается в направление к опухоли луча, который коагулирует ее. Опухоль в итоге уменьшается. Однако одной операции часто оказывается мало. После повторного проведения процедуры, опухоль становится настолько маленькой, что особого давления на гипоталамус не оказывается.

Лечение за рубежом

Самого большого успеха в лечении гамартомы достигли японские врачи из города Ниигата, где уже 15 лет работает специализированный центр при Национальном госпитале. Именно здесь создали стереотаксическую радиохирургию. Уже прооперировано более 100 человек.

Стоимость операции – 25-50 тысяч долларов. Более конкретная стоимость зависит от расположения и размеров образования.

Прогноз развития заболевания

Хотя гамартома и носит доброкачественный характер, прогнозы здесь будут неутешительными. Болезнь будет развиваться, а приступы – учащаться.

Если основное проявление – чрезмерно быстрое половое созревание, то ускоренными темпами развиваются скелет и половые органы, а в других системах возникает дисбаланс, от чего человек лишается возможности вести нормальный образ жизни.

Гамартомы гипоталамуса. Симптомы, диагностика, лечение

Гамартомы гипоталамуса являются редкими, опухолевидными пороками, которые могут быть развиты как во время развития плода так и при рождении. Они не являются прогрессивными поражениями и они не способны метастазировать в другие места организма. Они растут в пропорции к нормальному размеру мозга.

Что касается симптомов и проявлений, то сегодня известно о существовании огромного разнообразия симптомов и проявлений, которые, к тому же, могут отличаться тяжестью от пациента к пациенту. Тем не менее, симптомы уже будут очевидны в детстве у подавляющего большинства пострадавших.

 Несмотря на значительное перекрытие симптомов, сегодня выделено два клинических фенотипа: преждевременная половая зрелость и нейроповеденческие симптомы связанные с эпилепсией.

У тех, у кого наступает преждевременная половая зрелость, симптомы могут возникнуть уже в возрасте 2-3 лет. Эти пациенты будут проявлять преждевременное (аномально раннее) развитие физических изменений.

 Неврологические проблемы, такие как эпилепсия, как правило, отсутствуют.

 На магнитно-резонансной визуализации пациентов с преждевременной половой зрелостью, как правило, можно обнаружить поражение в передней части гипоталамуса, в области серого бугра или в области гипофиза.

Читайте также:  Узи вилочковой железы: стандартная норма у детей, грудничка, взрослых, возрастные изменения

Гамартома гипоталамуса: причины болезни, симптомы у детей, инвалидность

Гамартома гипоталамуса

У тех, у кого развивается вторая форма, эпилепсия и судороги являются одними из первых симптомов, которые часто начинают проявляться в младенчестве. Сопутствующие симптомы могут включать в себя задержку развития, когнитивные ухудшения и отклонения в психике, например приступы ярости.

 МРТ у пациентов с эпилепсией, также может указать на наличие опухоли, но уже в задней части гипоталамуса. Примерно 40% пациентов с эпилепсией также проходят через преждевременное половое созревание.

 Эти пациенты, как правило, имеют большие опухоли, которые крепятся широкой ножкой к гипоталамусу.

Гамартомы гипоталамуса. Причины

Основные причины развития гамартом гипоталамуса остаются неизвестными. Более 95% случаев являются спорадическими. Однако, есть предположение, согласно которому, дефекты факторов, которые регулируют развитие гипоталамуса у плода, скорее всего имеют отношение к развитию этой опухоли.

Тем не менее, гамартома может также возникать у пациентов с выявленными генетическими нарушениями. Из них, синдром Паллистера-Холла встречается в подавляющем большинстве случаев.

При этом синдроме человек может развивать гамартомы, уродства рук и ног, аномалии гортани, неперфорированный анус, ненормальные черты лица и другие проявления.

 Синдром Паллистера-Холла, как известно, связан с генетической мутацией в гене Gli3, который кодирует специфический белок, действующий в качестве транскрипционного фактора (регуляторный белок, который включает и выключает экспрессию генов).

Зная, что синдром Паллистера-Халла развивается из-за мутации в Gli3, исследователи недавно рассмотрели возможность того, что соматические мутации в гене Gli3 могут присутствовать в клетках спорадических опухолей.

 И действительно, при анализе тканей опухолей, было обнаружено, что до 25% больных имели соматическую мутацию в гене Gli3. Соответственно, вполне вероятно, что у некоторых пациентов гамартомы гипоталамуса развиваются из-за мутаций в этом гене.

 Вполне возможно, что усовершенствованные технологии генотипирования помогут исследователям идентифицировать большее число мутаций в гене Gli3. Это также, вероятно, поможет выявить неизвестные мутации в других генах, которые могут быть ответственны за развитие этой опухоли.

 Но сегодня, в это время, анализ гена Gli3 на мутации еще не рекомендуется в виду некоторых недоработок.

Гамартомы гипоталамуса. Эпидемиология

Гамартомы гипоталамуса – относительно редкие опухоли. Такие опухоли развиваются примерно у 1 из 200000 детей и подростков. Мужчины имеют немного более высокий риск, чем женщины (приблизительно 1,3 к 1). Гамартомы гипоталамуса встречаются во всем мире, без каких-либо очевидных географических картин.

Гамартомы гипоталамуса. Симптомы и проявления

Преждевременная половая зрелость является одной из отличительных клинических картин, связанных с гамартомами гипоталамуса. Половое созревание происходит аномально рано, у девочек оно может происходить в возрасте до 8 лет, а у мальчиков до 9 лет.

 К термину «преждевременная половая зрелость» часто еще добавляют термин «центральный», это означает, что патологический процесс, отвечающий за запуск программы развития половой зрелости, при аномально раннем возрасте, происходит в мозге, как правило, от преждевременного пульсирующего высвобождения гонадотропин-рилизинг гормона (GnRH), который сигнализирует яичникам или яичкам запускать процесс производства половых гормонов (таких как эстроген у женщин и тестостерон у мужчин).

Центральное преждевременное половое созревание имеет много причин и оно требует оценки детским эндокринологом для выявления и лечения основных этиологий.

Гамартома гипоталамуса является одной из наиболее важных причин и отличается тем, что половая зрелость, может наступить в раннем возрасте, были также зарегистрированы случаи полового созревания в 2 и 3 года! Последствия для здоровья, от такой аномально ранней половой зрелости, включают низкорослость и проблемы с соответствующей возрасту психосоциальной адаптацией.

Для девочек, физические признаки раннего созревания включают развитие груди и появление волос на лобке и в подмышечных впадинах. Вскоре, у девочек может произойти первое менструальное кровотечение.

 Что касается мальчиков, то физические признаки начинаются с расширения пениса и с созревания мошонки, с развитием лобковых и подмышечных волос. Сопутствующие проявления включают углубление голоса и акне.

У пациентов с эпилепсией и другими неврологическими симптомами, можно наблюдать большой букет разных изменений по отношению к возрасту. Это клиническое разнообразие необходимо иметь в виду при рассмотрении гамартом гипоталамуса.

Геластические припадки являются наиболее характерным симптомом, который связан с гамартомами гипоталамуса. Внешне напоминающие смех, эти припадки имеют своеобразный внешний вид по сравнению с истинным смехом.

 Также, некоторые пациенты могут иметь приступы, которые больше напоминают плач, а не смех.

 Геластические припадки могут быть довольно тонкими и они могут быть ошибочно приняты за другие условия, в частности, в период младенчества, это могут быть проявления коликов и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.

Эти припадки длятся недолго, иногда просто несколько секунд, но они могут быть очень частыми, несколько приступов в день и даже несколько приступов в час, в более тяжелых случаях.

Геластические припадки, связанные с гамартомами гипоталамуса, как правило, начинаются в раннем возрасте. Правильная диагностика может быть сильно затрудненна из-за необычного характера припадка.

 Геластические приступы становятся реже после 10 лет, и они могут полностью исчезнуть, как и другие типы приступов.

 Необыкновенно, но некоторые пациенты с гамартомами гипоталамуса могут развить эти судороги в начале взрослой жизни.

Другие типы приступов могут развиваться у приблизительно 75% детей. У некоторых лиц может иметься несколько активных типов приступов.

Когнитивные дефициты очевидны у большинства пациентов с гамартомами гипоталамуса и эпилепсиями.Трудности со скоростью обработки информации и с кратковременной памятью, являются наиболее распространенными аспектами. Здесь снова, есть значительные различия от пациента к пациенту.

 Недавнее исследование показало, что 35% пациентов имеют нормальные или почти нормальные результаты, 18% имели значительные дефициты без умственной отсталости, а у 47% была диагностирована умственная отсталость.

 Пациенты с гамартомами гипоталамуса и с центральной преждевременной половой зрелостью, но без эпилепсии, как правило, не имеют отклонений в развитии и когнитивных нарушений.

С другой стороны, поведенческие и психические расстройства являются общими в группе пациентов с гамартомами гипоталамуса и эпилепсией.

 Эпизоды поведенческой агрессии, связанные с плохой переносимостью фрустрации, часто описываются как ярость, особенно проблематичная и отличительная черта гамартом гипоталамуса.

 Тяжесть ярости, как правило, зависит от внешних раздражителей и, чаще всего, у человека гнев может носить взрывной харрактер. Такое поведение может быть наиболее инвалидизирующим признаком болезни у некоторых пациентов.

Психиатрические симптомы встречаются у более чем 80% детей и взрослых с гамартомами гипоталамуса и эпилепсией. Они могут проявлять широкий спектр типов симптомов, тяжести симптомов и психиатрических диагнозов.

 У детей с гамартомами гипоталамуса, они включают оппозиционное-вызывающее расстройство (83%), синдром дефицита внимания / гиперактивности (75%), расстройства поведения (33%) и расстройства настроения (17%).

Гамартомы гипоталамуса. Диагностика

Магнитно-резонансная томография является самым важным диагностическим тестом. С помощью МРТ достаточно легко установить (или исключить) наличие гамартом гипоталамуса. Тем не менее, существуют некоторые важные моменты. Изображения должны быть технически адекватными, чтобы можно было детально визуализировать гипоталамус.

 Движение артефактов в результате беспокойства пациента может скрыть небольшие гамартомы гипоталамуса. Соответственно для детей или других пациентов с беспокойством, врачи могут назначить седативные препараты. Большинство пациентов (более 90%) имеют нормальные результаты МРТ мозга.

 И только небольшое число пациентов могут иметь дополнительные аномалии, такие как пороки развития коркового образования.

Физические признаки преждевременного полового созревания требуют оценки эндокринолога. Гипоталамус и гипофиз вместе производят множество различных гормонов, в том числе половых гормонов, ответственных за половое созревание. Следовательно, диагностика пациентов с гамартомами гипоталамуса должна включать тестирование на другие факторы.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) у больных с эпилептическими припадками может быть полезной в оценке пациентов с гамартомами гипоталамуса и эпилепсией. Тем не менее, следует признать, что результаты ЭЭГ могут быть нормальными, особенно у лиц в молодом возрасте.

Нейропсихологическое тестирование может быть важным инструментом для составления плана лечения пациента, особенно с гамартомой гипоталамуса и эпилепсией. Эти пациенты находятся в «группе риска» развития когнитивных нарушений. Для некоторых пациентов, эти трудности могут быть прогрессивными с ухудшением функций.

Гамартомы гипоталамуса. Лечение

Центральную преждевременную половою зрелость, как правило, можно успешно лечить с помощью лекарств. Хирургия не требуется для большинства пациентов.

 Эффективное лечение будет заключаться в введении агониста гонадотропин-рилизингового гормона, например ацетата лейпролида [Lupron], который может оказывать эффект ингибирования пульсирующего (импульсного) выпуска гормона, который необходим для полового созревания.

Ацетат лейпролида обычно вводят раз в месяц внутримышечно до того времени, которое необходимо для нормального полового созревания. После того, как введение препарата будет прекращено, у ребенка начнется процесс полового созревания.

Геластические приступы, как правило, не реагируют на препараты, которыми контролируют эпилепсии.

Хирургическое вмешательство (в том числе гамма-нож) является одним из основных пунктов лечения. Хирургическое вмешательство несет в себе риск осложнений и его не стоит выполнять, если пациент ощущает легкие симптомы.

Например, при относительно коротких и редких приступах и если ребенок показывает хороший прогресс в развитии, решение удерживать хирургическое вмешательство может быть целесообразным.

Тем не менее, в этих условиях, необходимо важно внимательно следить за клиническим течением и за любыми неблагоприятными изменениями в симптомах, таких как ухудшение судорог, замедление прогресса в развитии, или появление психиатрических симптомов.

Тем не менее, наше текущее понимание эпилепсии, связанной с этой опухолью, также выступает против чрезмерной задержки хирургического лечения, так как кажется, что некоторые пациенты могут пройти процесс, известный как вторичный эпилептогенез, при котором неконтролируемые приступы от первоначального местоположения могут спровоцировать процесс, посредством которого припадки могут возникнуть из второго, удаленного места в головном мозге. В этом случае (вероятно, в течение года, а не месяцев), операция по удалению опухоли может быть успешной в купировании судорог. Результат исследования также показали, что успех в борьбе с приступами обратно пропорционален возрасту пациента, то есть, у пожилых пациентов, менее вероятно получится достичь полного контроля над приступами.

Геластические приступы начинаются в гамартоме гипоталамуса и удаление (или иное разрушение) опухоли может полностью избавить пациента от приступов.

Читайте также:  Шишковидная железа головного мозга: размеры эпифиза, строение и функции, особенности у детей

 До недавнего времени лица с гамартомой гипоталамуса и с эпилепсией не считались кандидатами к операции, так как операция на гипоталамусе была слишком опасной. Тем не менее, начиная с 2000 года, было разработано несколько подходов к лечению, которые признаны потенциально эффективными и безопасными.

 Эти методы лечения (выбор одного из нескольких хирургических подходов или радиохирургии), чрезвычайно характерны для уникальных обстоятельств каждого пациента.

Гамма-нож. Гамма-нож (радиохирургия) является относительно неинвазивным радиохирургическим методом, при котором к голове пациента прикрепляются специальные рамы, из которых будет выбрасываться пучки. Эти пучки излучения будут бить четко по выбранной цели, тем самым травмы окружающих тканей будут маловероятными.

 Самый большой недостаток этого метода заключается в том, что терапевтический эффект будет задерживаться, обычно на 6-18 месяцев, но иногда и до 2-3 лет после лечения.

 Эта терапия является наиболее подходящей для пациентов, которые клинически являются стабильными по отношению к их приступам и к другим симптомам, и они смогут перетерпеть в ожидании эффективности.

Стереотаксическая термоабляция (с или без интраоперационной термографии). Этот метод включает в себя введение стереотаксических тонких зондов в опухоль, после чего, эти зонды будут нагреваться внутри опухоли до примерно 60 °С, тем самым уничтожая ткани опухоли. При эффективном и правильном подходе, эта терапия сработает сразу.

Транскаллозальная резекция. Популяризированный Джеффри Розенфельдом в Мельбурне, Австралия, это был первый инновационный подход к удалению опухоли, при которой хирург приближается к ней сверху (между двумя полушариями головного мозга), а не с позиции немного ниже (обход через лобные доли).

 Хотя хирургу и приходится преодалевать большое расстояние, этот подход оказался более безопасным и более эффективным. Преимуществом этого метода является то, что при операции, опухоль и ее опора могут непосредственно визуализироваться хирургом.

 Эту технику стоит применять у более молодых пациентов с более крупными поражениями в гипоталамусе, где хирургическая визуализация особенно критически важна.

Чрезжелудочковая эндоскопическая резекция. Этот подход включает в себя выполнение небольшого отверстия в черепе, через которое вводят операционный эндоскоп в третий желудочек (заполненное жидкостью пространство между правой и левой половиной гипоталамуса). Такой подход идеален для тех, кто требует оперативного вмешательства. Эффективность этого метода сравнима с транскаллозальной резекцией.

Птериональная резекция.

 В то время как хирургические методы проникновения под лобной или височной долей не рекомендуются в качестве решения для всех пациентов с опухолью и эпилепсией, по-прежнему существует значительное число пациентов (возможно, 10% от всей группы с эпилепсией), для которых птериональный подход будет наиболее подходящим выбором. Этот подход был выбран для тех пациентов, у которых опухоль будет расположена ниже гипоталамуса.

Гамартома гипоталамуса: как лечить доброкачественную опухоль органа

Головной мозг сложный механизм, который регулирует все процессы, происходящие в человеческом теле.

Одной из ключевых структурных частей мозга является гипоталамус орган, контролирующий функциональность эндокринной, вегетативной, нервной системы. Это центр регуляции теплообмена и эмоций человека.

Любые патологические изменения, происходящие в гипоталамусе, оказывают негативное воздействие на организм.

Одним из редких заболеваний, которому может подвергаться гипоталамус гамартома. Это опухолевое образование доброкачественного характера, представляющее собой совокупность измененных клеток органа. Начало формирования гамартомы начинается еще в период внутриутробного развития.

Большинство специалистов считают ее врожденной патологией. При очень маленьких размерах образования и медленном росте оно может продолжительное время никак себя не проявлять. Единственный эффективный метод лечения гамартомы гипоталамуса ее удаление хирургическим путем.

Такие операции доступны далеко не всем проводят их очень высококвалифицированные специалисты и не во всех странах.

Причины возникновения

Точные причины возникновения патологии еще неизвестны. Больше 90% случаев можно отнести к спорадическим. Нарушение клеток тканей гипоталамуса закладывается еще во внутриутробном периоде. Предполагаемо, толчок развитию опухоли дают дефекты факторов, регулирующих формирование гипоталамуса у эмбриона.

К таким относят, например, синдром Паллистера-Холла, который часто связывают с мутацией гена Gli3. Исследования в этом направлении еще продолжаются, поэтому полагаться полностью на влияние дефектов данного гена на развитие гамартомы не рекомендуется.

Возможно, существуют мутации и в других генах, исследовать которые еще предстоит.

Гамартомы гипоталамуса диагностируются очень редко у одного на 200 тысяч детей. Определенной привязанности к географическим, половым и другим факторам нет. Патология встречается в любой точке мира, как у женского, так и и мужского пола.

Клинические проявления

Это доброкачественное образование развивается очень медленно и длительное время его наличие трудно заподозрить.

Чем и как лечить функциональную кисту яичника? Посмотрите подборку действенных вариантов терапии.

О том, почему увеличена вилочковая железа у детей и как бороться с патологическим состоянием написано на этой странице.

Гамартома прогрессирует и влияет на функции гипоталамуса, следствием чего становится развитие характерных признаков патологических изменений:

  • Геластические припадки, внешне напоминающие смех, но достаточно специфический. В некоторых случаях он больше напоминает плач. Из-за необычного характера припадков их диагностика может быть очень затруднена.
  • Преждевременное половое созревание (до 8-9 лет). Именно с этой проблемой родители чаще обращаются к специалистам. У детей начинается раннее оволосение тела, у девочек вырастает грудь, рано начинаются месячные. Аномальное половое развитие приводит к таким последствиям, как низкорослость, проблемы с психосоциальной адаптацией.
  • Судорожный синдром, чаще в виде абсансов и другие когнитивные нарушения.

Во взрослой жизни пациенты с гамартомой часто сталкиваются с припадками эпилепсии при отсутствии неврологического дефицита.

Другими нарушениями ЦНС, вегетативной и эндокринной систем при наличии опухоли гипоталамуса могут быть:

  • скачки давления,
  • колебания веса,
  • нарушение аппетита,
  • сбои сердечного ритма,
  • апатия,
  • проблемы с памятью и скоростью обработки информации.

На заметку! Эмоциональные и когнитивные нарушения встречаются при многих заболеваниях ЦНС, поэтому ставить диагноз гемартома гипоталамуса только опираясь на них, нельзя. Необходимо тщательное инструментальное обследование головного мозга.

Диагностика

Как и другие опухолевые образования головного мозга, гамартома гипоталамуса диагностируется путем неврологических и аппаратных исследований. Врач сначала должен оценить неврологические функции пациента его рефлексы, чувствительность кожи, работу вестибулярного аппарата. Для выявления преждевременного созревания назначаются анализы крови на половые гормоны.

Ключевыми методами диагностики гамартомы являются КТ и МРТ. Они дает послойную визуализацию всех тканей мозга. При выявлении опухоли они определяют ее локализацию, размеры, структуру. МРТ считается более информативным методом. Но перед его проведением нужно учитывать все возможные противопоказания для исследования.

Методы лечения

При незначительных размерах гамартомы и отсутствии ее влияния на организм, может быть использована тактика наблюдения и постоянного контроля над состоянием пациента. Лекарственная терапия обычно используется при эндокринных нарушениях, в частности, при признаках аномально раннего полового созревания. Для лечения приступов медикаментозная терапия считается неэффективной.

Главный метод лечение гамартомы оперативное удаление. Методика с трепанацией черепа сегодня практически не используется ввиду ее высокой травматичности и риска послеоперационных осложнений, вплоть до летального исхода.

Узнайте о полезных свойствах фруктозы, а также об употреблении сахарозаменителя при диабете.

Как определить сахарный диабет в домашних условиях самостоятельно без анализов? Ответ есть в этой статье.

На странице https://fr-dc.ru/vnutrennaja-sekretsija/podzheludochnaya/simptomy-problem.html прочтите о симптомах проблем с поджелудочной железой у ребенка и о лечении заболеваний органа.

С 2000 года были разработаны несколько потенциально эффективных и безопасных методов удаления гамартомы. Самым эффективным считается стереотаксическая радиохирургия. Ее преимущества:

  • эффективность 80-90%,
  • резкое снижение количества приступов,
  • стабилизация психического развития,
  • малоинвазивность метода,
  • минимальный риск осложнений.

Проводят подобную операцию с использованием МРТ. К месту локализации гамартомы направляют радиоволновой луч, который коагулирует ее. После первой процедуры опухоль уменьшается приблизительно на 50%. Через какое-то время операцию делают повторно, еще больше уменьшая образование.

К сожалению, такие операции можно сделать не везде (США, Германия, Япония). Больших успехов в данном направлении достигли японские специалисты из города Ниигата, где существует специальный центр гамартомы гипоталамуса. Средняя стоимость стереотаксической радиохирургии 25-50 тысяч долларов, в зависимости от локализации и размеров образования.

Гамартома гипоталамуса очень редкая доброкачественная опухоль, возникающая в головном мозге. Это врожденная патология, причины которой до конца не изучены. Ввиду того, что проявления заболевания очень схожи с различными нарушениями эндокринной, вегетативной, нервной системы, то диагностировать его без проведения МРТ или КТ практически невозможно.

К сожалению, эффективных медикаментозных методов лечения гамартомы не существует. Единственный способ избавиться от образования хирургическая операция. Самым результативным и безопасным методом на сегодня является стереотаксическая радиохирургия. Проводятся такие вмешательства только высококвалифицированными нейрохирургами и только в нескольких странах.

Видео фрагмент из телепередачи Жить здорово о проявлениях гамартомы гипоталамуса:

Ссылка на основную публикацию