Синдром лоренса: как проявляется и лечится синдром лоренса-муна-барде-бидля

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Сегодня мы хотим вас познакомить с клиническим случаем синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, который наблюдал Бадалян Л.О. в своей клинической практике.

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами.

Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено.

Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Глазное дно

диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов.

Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма.

В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.

Заключение окулиста

Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.

Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей

Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.

На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.

На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.

Заключительный диагноз

У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Синдром Барде-Бидля — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Барде-Бидля — лечение в Италии

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название — синдром Лоренса-Муна) — генетически гетерогенное заболевание, различают 19 типов BBS.

К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов.

Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга

Синдром Барде-Бидля принято считать аутосомно-рецессивным заболеванием, однако было показано, что для клинической манифестации некоторых форм BBS необходимы рецессивные мутации в одном из шести локусов плюс дополнительная мутация во втором локусе, такой тип наследования называют трехаллельным или рецессивным наследованием с модификатором пенетрантности.

Популяционная частота синдрома Барде-Бидля в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000. Наиболее часто встречаются мутации в генах BBS1 и BBS10 (32,6%), а также в BBS12 (10,4%).

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений.

Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять (полная форма).

Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60—70% больных. 

BBS1 вызван мутациями в гене, расположенном на хромосоме 11q13.2, содержащем 17 экзонов, данный ген кодирует один из семи белков, которые образуют ядро стабильного протеинового комплекса, необходимого для цилиогенеза.

BBS10 вызван мутациями в гене C12ORF58, расположенном на хромосоме 12q21.2, состоящем из 2 экзонов. Ген C12ORF58 кодирует белок BBS10, который принадлежит к подсемейству шаперонов и участвует в процессе локализации первичных цилий на поверхности жировых клеток во время дифференцировки преадипоцитов.

Часто наблюдаются дефекты развития почек.

Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия.

При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется к 6—7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения — макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

Ожирение проявляется на 1—2-м году жизни, быстро прогрессирует, достигая III—IV степени.

Изменения кистей и стоп характеризуются увеличением числа пальцев (полидактилия), возможно сочетание со сращением соседних пальцев (синдактилия) и их укорочением (брахидактилия). 

У большинства больных отмечается умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии. У детей с полной формой заболевания чаще имеется глубокая умственная отсталость (имбецильность или идиотия), а при неполных формах — лишь легкие нарушения познавательных функций.

В то же время при этом синдроме не исключен и нормальный интеллект. Признаки органического поражения ц.н.с. проявляются инертностью психических процессов, выраженной астенией в сочетании с головными болями, головокружениями, некоторым ухудшением памяти и др.

Иногда возникают судороги, возможны экстрапирамидные расстройства.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. При неполных формах синдрома может возникнуть необходимость в разграничении его с синдромом Альстрема, для которого также характерны пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, поражение почек, но, кроме того, имеется сахарный диабет, что позволяет дифференцировать эти два состояния. 

Необходима также дифференциальная диагностика с адипозогенитальной дистрофией, для которой характерны ожирение и гипогенитализм, но отсутствуют полидактилия, олигофрения и пигментная дегенерация сетчатки.

Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки.

Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%, что относится к категории высокого генетического риска. При планировании деторождения в семье, где уже есть больной ребенок, необходимо медико-генетическое консультирование.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Читайте также:  Страны, опасные по коронавирусу: можно ли хоть куда-то лететь на отдых, в москву, сочи, крым, что думает роспотребнадзор

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Детский врач

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.

Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.

Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).

Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10—15 лет).

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля известен и под множеством синонимов:

  • синдром Лоренса-Бидля;
  • синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
  • синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
  • синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
  • синдром Erb;
  • ретинодиэнцефалическая дегенерация;
  • адипозогипогенитальный синдром.

Симптоматология синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Ожирение — адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500—4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.

Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.

Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.

Психическое запоздание в развитии — значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60—65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.

Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.

У мальчиков — пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:

  • сперматогенез нормальный или уменьшенный;
  • плодородие уменьшенное или отсутствует;
  • половой член — небольшой.

У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:

  • атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
  • первичную аменорею (редко).

Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

  • глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
  • ушные: глухота; глухонемота;
  • черепные: брахицефалия; микроцефалия;
  • костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
  • неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
  • почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
  • сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
  • умеренный нанизм.
  • Течение и прогноз синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
  • Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.
  • Лечение синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
  • Этиологического лечения не существует.

Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля и синдром Прадера — Вилли

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля и синдром Прадера — Вилли являются врожденными заболеваниями, имеют во многом сходную клиническую картину, в том числе признаками выраженной недостаточности гонад. Наблюдаются у лиц обоего пола; вероятно, вследствие более легкой диагностики чаще описаны у мальчиков.

В 1866 г. Laurence, Moon опубликовали свои наблюдения за больными с ожирением, умственной отсталостью и полидактилией. Впоследствии Bardet (1920). Biedl (1922) дополнили сведения об этих больных, обнаружив у них недоразвитие половых органов и пигментный ретинит. Описано более 400 больных с синдромом Лоренса — Муна — Барде  — Бидля (ЛМББ), из них в отечественной литературе — около 30.

Ожирение, наиболее часто встречающийся при синдроме ЛМББ симптом (в 90% случаев, по данным Bell, 1958), бывает и легким, и тяжелым и чаще отмечается с рождения.

У детей иногда снижена толерантность к глюкозе, а в семьях этих больных встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением.

Изменения органов зрения обнаруживаются в более старшем возрасте и выражаются, кроме пигментного ретинита, атипичной мелкоточечной ретинопатией, макулярной дегенерацией, офтальмоплегией, микрофтальмией и миопией.

Умственная отсталость проявляется в диапазоне от легкой дебильности до идиотии. Полидактилия (чаще шестипалость кистей и стоп) встречается у 75% больных. У части больных нахолят несахарный диабет, а также поражение почек.

В 1956 г. Prader и Willi описали синдром, характеризующийся также ожирением, умственной отсталостью, гипогенитализмом, множественными дизэмбриональными признаками («готическое» небо, эпикант и другие).

Часто имеются нарушения углеводного обмена по диабетическому типу. В отличие от синдрома ЛМББ при синдроме Прадера — Вилли движения плода во внутриутробном периоде отсутствуют или заметно ослаблены, а затем у ребенка отмечается резкая мышечная гипотония в первые годы жизни.

Этиология

Этиология обоих синдромов остается неясной. Хромосомных нарушений не обнаружено. Большинство авторов относят синдромы к ферментопатиям, обусловленным генной мутацией, хотя это не доказано.

При изучении семейного анамнеза у больных с синдромом ЛМББ иногда удается обнаружить у родственников подобное заболевание или некоторые его признаки, особенно часто полидактилию.

Мы наблюдали синдром ЛМББ у двух братьев.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,П.М.Скородок, О.Н.Савченко

Синдром лоренса муна бидля. Синдром Барде-Бидля: причины и симптомы

Лоренса — Муна — Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830-1874; R. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844- 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869-1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью.

Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных.

Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён.

Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе (смотри полный свод знаний), краснухе (смотри полный свод знаний) у беременных.

Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.

Читайте также:  Синдром рабсона: признаки, лечение рабсона менденхолла

Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса — Муна — Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют.

Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Клиническая картина. Ожирение (смотри полный свод знаний) встречается у 81-95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом.

Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит (смотри полный свод знаний Тапеторетиналъные дистрофии), хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92-93% больных (более 70% больных слепнут).

Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (смотри полный свод знаний), глаукома (смотри полный свод знаний), катаракта (смотри полный свод знаний), близорукость (смотри полный свод знаний); описаны пороки развития глаз: микрофтальмия (смотри полный свод знаний Глаз), анофтальмия (смотри полный свод знаний), аниридия (смотри полный свод знаний), колобома радужной оболочки (смотри полный свод знаний Колобома).

Полидактилия, обычно шестипалость (рисунок 1), встречается у 70-80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия (смотри полный свод знаний), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (смотри полный свод знаний Кисть), плоскостопие (смотри полный свод знаний).

Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (смотри полный свод знаний), гидроцефалия (смотри полный свод знаний), брахицефалия (смотри полный свод знаний), лобный гиперостоз (смотри полный свод знаний Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер.

Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.

Гипогонадизм (смотри полный свод знаний) наблюдается у 74-85% больных мужчин и у 45-53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов.

У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рисунок 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу.

У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром
(J .Z. Laurence, англ. офтальмолог,
1830-1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844-1914; G. Bardet,
франц. врач, родился в 1885 г.; А.

Biedl, чешский терапевт,
1869-1933) — наследственное заболевание, проявляющееся пигментной
дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной
отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом
и Муном как сочетание пигментной дистрофии
сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в
1920 г.

— Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному
симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных.
Популяционная частота в Европе среди
новорожденных невысокая 1: 160 000.

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом
наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще
наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже — пять
(полная форма).

Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный
ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная
отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Часто
наблюдаются дефекты развития почек.

Спектр поражения почек широко варьирует:
гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный
и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия.

При гистологическом
исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением
базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев.
Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация
сетчатки (см. Тапеторетинальные
дистрофии
) проявляется к 6-7 годам снижением зрения и с возрастом
неуклонно прогрессирует.

Возможна и другая патология зрения — макулярная
дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия,
отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия).

К 30 годам
большинство больных практически полностью слепнут.

Прогноз
неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Причиной
смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.


Библиогр.:

Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и
Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях,
с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
впервые описан в 1866 г. Laurence и Bardet.

Moon (1920) дал клиническое описание 12 случаев указанного заболевания. Biedl (1922) считал происхождение болезни следствием изменений в диэнцефальной области. К настоящему времени зафиксировано более 200 случаев заболеваний.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание (Francois, Bello, 1952). Сочетание разнообразных признаков может объясняться плейотропизмом гена.

Патогенез

Патогенез рассматриваемого заболевания, исходя из данных медицинской литературы, окончательно не выяснен. По-видимому, в развитии синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеет значение образующаяся в эмбриональном периоде недостаточность гипоталамуса, в пользу чего свидетельствует наличие серьезных вегетативных и эндокринных нарушений.

Клиника

Основными симптомами синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля являются: адипозогенитальная дистрофия, умственная отсталость, дегенеративные изменения в сетчатке (накопление пигмента), катаракта и полидактилия. В ряде случаев может отсутствовать один или несколько из отмеченных признаков (В. М. Салазкина, 1966). Наличие полного синдрома выявлено у четвертой части описанных в литературе больных.

Диагностика

Для диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля важен внешний вид больных: диффузное различной степени ожирение , гипогенитализм, полидактилия. Часто встречаются разнообразные изменения скелета и дизрафические признаки.

Вегетативные расстройства представлены нарушениями терморегуляции, полидипсией, булимией. Наблюдаются разнообразные нарушения обмена веществ всех типов. Электромиография очень часто фиксирует снижение электрической активности при тонических реакциях во всех группах мышц.

Электроэнцефалография выявляет диффузные изменения.

Лечение

Лечение болезни носит симптоматический характер. С временным эффектом применяют гормоны щитовидной железы. При наличии катаракт проводят оперативное лечение.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки — в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности.

Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением.

Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни.

Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его.

Читайте также:  Воспаление щитовидной железы у мужчин: причины, признаки и симптомы, лечение

Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью.

Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой.

Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.

Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.

Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном.

У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка.

Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.

Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию.

Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев.

Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

  • Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.
  • Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положи­тельная).
  • Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин
    0,05-0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2-3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

3.2.3.2. Первичная аменорея гипофизарного генеза — гипогонадотропный гипогонадизм

Гипофизарный нанизм

Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание харак­теризуется недостаточной продукцией всех тропных гормонов гипофиза с преимущественым дефицитом СТГ.

Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела со­хранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.

  1. Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).
  2. 154 Практическая гинекология
  3. С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят цикли­ческую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.
  4. Гигантизм

Заболевание обусловлено гиперпродукцией СТГ гипофи­зом и
относительной недостаточностью гонадотропных гор­монов. К усиленной продукции СТГ приводит ацидофильная аденома гипофиза или, реже, инфекционный процесс, которые развиваются в детстве, до пубертата.

  • Проявляется высоким ростом, сохранёнными пропорция­ми тела, вторичные половые признаки развиты недостаточно.
  • Диагностика: гормональные исследования (относительное снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, содержа­ние СТГ резко повышено), рентгенография гипофиза (расши­рение входа, углубление дна, увеличение размеров и деструкция турецкого седла), определение полей зрения.
  • Лечение: рентгеноблучение области гипофиза, при от­сутствии эффекта — оперативное лечение (удаление опухоли) .
  • Гипофизарный евнухоидизм

Гиперостоз спинки турецкого седла с уменьшением объема гипофиза. Снижение уровня гонадотропинов в крови обуслов­лено уменьшением массы гормонпродуцирующей ткани гипо-физа.

Евнухоидное телосложение: избыточное отложение жира в области шеи, грудных желез, живота, таза, бёдер, ягодиц; не­доразвитие молочных желез, половых губ, влагалища, матки, отсутствие оволосенения на лобке и в подмышечных впадинах; бледность и сухость кожи.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая про­ба положительная), рентгенография черепа (гиперостоз спин­ки турецкого седла). Размеры матки и яичников соответствуют возрасту 2-7 лет.

  1. Для лечения применяют гонадотропные препараты, прово­дят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.
  2. Гормонотерапия при гипогонадизме и половом инфантилизме:
  3. I этап. Циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестаге­нами для доращивания внутренних половых органов на протяжении 6-8 месяцев:
  4. Глава 3.
    Нарушения менструального цикла 155
  5. 1-я схема:

этинилэстрадиол
(0,05 мг) — 1-8-й день 1 раз/сут., с 9-го по 14-й день 2 раза/сут.;

ЛОУРЕНСА — МУНА — БАРДЕ — Б�ДЛЯ С�НДРОМ

Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1 : 60000.

Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

  • Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные РїРѕСЂРѕРєРё развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.
  • Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение СѓСЂРѕРІРЅСЏ эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, РўРўР“; гонадотропиновая РїСЂРѕР±Р° положи­тельная).
  • Лечение: диета СЃ ограничением жиров Рё углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 Рі РІ сутки РІ течении 5 дней СЃ перерывами РІ 2—3 РґРЅСЏ, гонадотропные РіРѕСЂРјРѕРЅС‹, циклическая гормонотерапия половыми стероидами СЃ 12-13 лет.

ЛОУРЕНСА — МУНА — БАРДЕ — Б�ДЛЯ С�НДРОМ. Впервые описали Laurence и Moon в 1866 г., Biedle в 1920 г. Bardet в 1923 г. дали полное клиническое описание синдрома.

Клиника.

Основными признаками этого врожденного синдрома являются ожирение, дегенерация сетчатки, генитальная гипоплазия, полидактилия и умственная отсталость.

Синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; семейные случаи составляют 80%.

Классический синдром встречается редко, но отдельные признаки обнаруживаются среди сиблингов в одной семье или в поколении.

У членов этих семей часто отмечаются выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром в 2 раза чаще встречается у лиц мужского пола. Кроме основных клинических признаков, может иметь место акроцефалия, синдактилия, карликовость или гигантизм, атрезия анального отверстия, глухота,

аномалии зубов и др. Многочисленны офтальмологические аномалии — дегенерация сетчатки, микрофтальм, катаракты, атрофия соска зрительного нерва, сходящееся косоглазие, гемералопия, нистагм. Острота зрения постепенно снижается и может приводить к слепоте. У взрослых больных имеются признаки недостаточности функций гипофиза: недоразвитие молочных желез, аменорея у женщин, гинекомастия, импотенция и азоспермия у мужчин. Уровень обменных процессов в организме снижен, что является выражением гормонального дисбаланса. Смерть в раннем детстве от интеркуррентных инфекций.

Лечение симптоматическое, показаны анаболические гормоны. Прогноз зависит от выраженности клинических признаков болезни.

  1. Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха)
  2. Синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха (адипозогени-тальная дистрофия)

Развивается в результате травматического или опухолево­го поражения гипоталамуса в препубертатном периоде.

Про­исходит поражение вентромедиальных и парабазальных ядер гипоталамуса. Наблюдается задержка роста и полового разви­тия, гипоталамическое ожирение.

Отложение жира в области живота, лица, молочных желез, что придает девочке женский облик.

При тяжелых формах к 18 годам ожирение не исчезает, обнаруживается недоразвитие половых органов (узкое влага­лище, маленькая матка), слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика: гормональные исследования — снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ;гонадотропиновая проба положительная.

Лечение проводится путем коррекции нарушений липидно-го обмена, лечение гонад отропинами, циклическая гормоноте­рапия эстрогенами и гестагенами.

Дата добавления: 2015-07-12; просмотров: 174 | Нарушение авторских прав

mybiblioteka.su — 2015-2020 РіРѕРґ. (0.016 сек.)

Ссылка на основную публикацию