Синдром рабсона: признаки, лечение рабсона менденхолла

Индекс HOMA – диагностический метод вычисления резистентности к гормону инсулину, который применяется для раннего выявления сахарного диабета. В статье мы разберем, что такое инсулинорезистентность – как определить патологию.

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Внимание! Это не единственный метод диагностики. При появлении подозрения на диабет рекомендуется обратиться к специалисту.

Метод индекс НОМА

Метод вычисляет одновременно измеренный уровень инсулина и глюкозы, которые определяются натощак. Из этого можно вычислить функцию бета-клеток и чувствительность к инсулину. В настоящее время этот подход хорошо известен в клинической диагностике.

Метод НОМА основан на относительно простой математической модели обратной связи взаимодействия инсулина и глюкозы в гомеостазе углеводного обмена.

Многие спрашивают: как нужно сдавать анализ? Анализ крови на инсулинорезистентность берется строго натощак. Особая подготовка не требуется, однако не рекомендуется заниматься тяжелыми физическими нагрузками перед обследованием, поскольку они могут понижать сахар в кровеносном русле. Подготавливаться к обследованию нужно по рекомендациям специалиста.

Первые признаки инсулинорезистентности

Первым признаком инсулинорезистентности может быть увеличение массы тела, вызванное увеличением концентрации инсулина в крови. Инсулин – единственный гормон, который накапливает жир в теле (адипогенный эффект).

У многих диабетиков имеется генетическая предрасположенность к развитию инсулинорезистентности.

В настоящее время считается, что жир в области живота высвобождает гормонально активные вещества, которые дополнительно способствуют и усиливают резистентность к инсулину.

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Концентрация триглицеридов может быть показателем инсулинорезистентности. При уровнях триглицеридов выше 2,44 ммоль/л может присутствовать резистентность к гормону.

В поджелудочной железе сначала синтезируется молекула-предшественник инсулина –  проинсулин. Гормон-инсулин образуется только путем расщепления так называемого C-пептида. При инсулинорезистентности вырабатывается много инсулина, что также указывает на высокий уровень проинсулина в крови.

Инсулинорезистентность – наиболее характерный признак СД2Т.

Причиной является стойкая диета с высоким содержанием углеводов и постоянное чрезмерное потребление сахара, что приводит к увеличению уровня инсулина в крови и повышает риск развития ожирения.

В настоящее время интенсивно исследуются точные механизмы, приводящие к инсулинорезистентности, поскольку затраты на диабет значительны и растут.

Вначале резистентность не вызывает особых симптомов. По этой причине она часто диагностируется только тогда, когда возникают серьезные осложнения. Симптомы сходны с симптомами диабета: сухость кожи, помутнение зрения и нарушение заживления ран. Возможными сопутствующими симптомами являются усталость, плохая концентрация внимания и мышечная слабость.

Физическая и умственная работоспособность уменьшается, поэтому пациенты часто страдают от проблем в повседневной жизни. Инсулинорезистентность может вызвать дисфункцию мышц и выраженную мышечную слабость. В некоторых случаях возникает серьезная потеря массы тела.

Из-за высокого уровня сахара в крови обычно возникает сильное чувство жажды, за которым следует учащённое мочеиспускание. Другие признаки включают повышенную концентрацию холестерина и низкий уровень ЛПВП.

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

На начальной стадии расстройство не проявляется видимыми внешними признаками. Только в редких случаях могут возникать типичные признаки болезни – проблемы с весом, бледная кожа и потоотделение. В долгосрочной перспективе резистентность может вызвать массовые осложнения. У пациентов возникают сердечно-сосудистые и почечные заболевания, которые зачастую приводят к необратимым последствиям.

Постоянное употребление простых сахаров делает организм нечувствительным к инсулину. При ожирении это приводит к увеличению содержания свободных жирных кислот, что, в свою очередь, стимулирует печень производить больше сахара.

Поскольку упражнения сжигают сахара и жиры, отсутствие физических упражнений снижает способность организма их утилизировать. Ожирение из-за чрезмерного потребления калорий в виде простых сахаров в сочетании с гиподинамией является основой причиной инсулинорезистентности.

Другие основные причины инсулинорезистентности:

  • Лекарственные средства,
  • Тяжелые инфекционные заболевания,
  • Метаболические расстройства – гипертриглицеридемия,
  • Акромегалия,
  • Синдром поликистозных яичников,
  • Постоянное недоедание,
  • Липодистрофия, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Лоуренса.

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Резистентность увеличивается из-за:

  • Аномальных рецептов инсулина,
  • Уменьшения количества рецепторов при постоянно повышенных уровнях инсулина,
  • IgG – антитела, которые ингибируют биологическую активность инсулина,
  • Увеличения ферментативного расщепления инсулина,
  • Снижения эффективности связывания инсулина с его рецепторами,
  • Инсулинорезистентных белков, таких как фактор некроза опухоли альфа (TNF-альфа) и ингибитор активатора плазминогена типа I (PAI-1).

Показатели и расчет индекса HOMA

Расчет различных индексов HOMA:

  • HOMA Beta: 20 * концентрации инсулина натощак (мU / л) / (уровни глюкозы натощак (ммоль/л) , 3,5),
  • HOMA IR: уровень инсулина на голодный желудок (мU/л) * уровень глюкозы натощак (ммоль/л) / 22,5.

Норма для мужчин и женщин не отличается и составляет 4,1-5,9 ммоль/л. Расшифровкой результатов должен заниматься квалифицированный врач.

Лечение заболевания инсулинорезистентности

Вначале врач изменяет диету пациента. Не рекомендуется использовать непроверенные медициной диеты. Лучше переключить человека на полную, но обезжиренную диету с цельными зернами и овощами.

Важно не только многократно сократить простые сахара, но также жиры – особенно животные. Второй важный компонент лечения – увеличение физической активности пациента. Подходят все виды спорта на выносливость. Люди с избыточным весом или сильным ожирением должны при любом типе диабета или инсулинорезистентности пытаться снизить массу тела.

Инсулинорезистентность можно лечить с помощью лекарств. В этом случае используется метформин, который действует в печени и уменьшает образование сахара.

Метформин снижает уровень сахара в крови и улучшает функцию поджелудочной железы.

Другие препараты включают сенсибилизаторы инсулина, которые улучшают чувствительность к инсулину в клетках и акарбозу, которая ингибирует процесс усвоения сахара в кишечнике.

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Инсулинорезистентность предотвращается здоровым образом жизни. Многие виды спорта способствуют улучшению метаболизма сахара. Инсулинорезистентность является предшественником сахарного диабета. Диабет может приводить к гипертонии, повреждению почек, глаз и мелких сосудов.

Совет! Диагностировать диабет и назначать исследования может только врач. Самостоятельно проходить обследования при возникновении подозрения на скрытый диабет не рекомендуется.

Поставить правильно диагноз, рассчитать формулы и провести тесты для определения нужных значений сможет специалист. Врач также назначает нормальное лечение, корректирует рацион питания и режим дня. Индекс позволяет сделать предварительную оценку состояния, но не выявить болезнь. Для точного определения патологии потребуется сдача определенных других анализов.

Во время беременности, ребенку (даже подростку) или пожилому человеку при подозрении на диабет нужно обращаться к специалисту. Схему лечения и список обследований, которые будут проводиться, определяет доктор.

Синдром Рабсона-Менденхолла

Синдром Рабсона-Менденхолла – чрезвычайно редкое генетическое расстройство, оно характеризуется тяжелой резистентностью к инсулину.

Начальные особенности этого синдрома включают в себя пороки развития головы и лица (черепно-лицевой области), аномалии зубов и ногтей, аномалии кожи, такие как акантоз псапз, гиперпигментация и гиперкератоз кожи, особенно в складчатых областях (шея, пах и т.

д.). В большинстве случаев, у пациентов присутствуют дополнительные особенности этого синдрома.

Синдром Рабсона-Менденхолла. Эпидемиология

Синдром Рабсона-Менденхолла может развиваться у лиц обоих полов. В медицинской литературе было зарегистрировано менее 50 случаев. Точная частота развития этого синдрома неизвестна.

Синдром Рабсона-Менденхолла. Причины

Синдром Рабсона-Менденхолла – аутосомно-рецессивное расстройство с переменной экспрессивностью, это означает, что особенности, связанные с этим расстройством, сильно различаются по степени тяжести от одного человека к другому.

Исследователи определили, что этот синдром может вызываться мутациями в гене рецептора инсулина. Рецепторы инсулина – молекулярные структуры на поверхностях некоторых «целевых» клеток, которые связываются с инсулином и тем самым вызывают клеточный ответ.

У людей с синдромом Рабсона-Менденхолла, рецепторы инсулина будут либо в дефиците, либо они будут иметь измененную структуру.

В любом случае, это приводит к снижению связывания рецепторов с инсулином (ген рецептора инсулина расположен на коротком плече (р) хромосомы 19 (19p13.2)).

Важно отметить то, что у лиц с синдромом Рабсона-Менденхолла, тело может попытаться компенсировать резистентность к инсулину за счет увеличения секреции самого инсулина, а это может привести к сильному повышению уровней инсулина в крови (гиперинсулинемия). Гиперинсулинемия несет ответственность за развитие псапз акантоза, гипертрихоза и поликистоза яичников. И несмотря на чрезвычайно высокие уровни инсулина, уровни триглицеридов будут оставаться на поразительно низких уровнях.

Синдром Рабсона-Менденхолла. Похожие расстройства

  • Лепречаунизм (синдром Донахью) — чрезвычайно редкое расстройство, оно характеризуется аномальным сопротивлением к инсулину, что приводит к появлению различных аномалий, включая задержки роста и нарушения, влияющие на эндокринную систему. Почти все дети имеют отличительные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), низкий вес при рождении, кожные аномалии и аномальное расширение груди и клитора у девочек / полового члена у мальчиков. Лепречаунизм – более серьезное по тяжести расстройство, чем синдром Рабсона-Менденхолла.
  • Акантоз псапз – кожное расстройство, оно характеризуется аномально повышенной гиперпигментацией и гиперкератозом кожи, особенно в складчатых областях кожи. Эксперты полагают, что псапз акантоз может быть проявлением инсулинорезистентности клеток кожи.
  • Липодистрофии — группа редких метаболических нарушений. Нарушения этой группы характеризуются полной или частичной потерей жира, нарушениями углеводного и липидного обмена, тяжелым сопротивлением к природному и синтетическому инсулину и дисфункциями иммунной системы. Эти нарушения различаются по степени тяжести и областям / системам органов. Липодистрофии могут быть связаны с другими нарушениями и аномалиями в развитии. В отличие от синдромов, которые вызываются мутациями в гене рецептора инсулина, липодистрофии характеризуются высокими уровнями триглицеридов.

Синдром Рабсона-Менденхолла. Фото

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Акантоз псапз

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Обратите внимание на взрослые черты лица

Синдром Рабсона-Менденхолла. Симптомы и проявления

Симптомы синдрома Рабсона-Менденхолла существенно отличаются от случая к случаю. Некоторые люди могут иметь более серьезную резистентность к инсулину, чем другие. Расстройство может вызвать потенциально опасные для жизни осложнения.

Этот синдром может стать очевидным уже в течение первого года жизни или немного позже. Начальные особенности этого синдрома включают: замедленное развитие, аномалии зубов и ногтей, аномально большие зубы и утолщенные ногти.

Лица с синдромом Рабсона-Менденхолла также могут иметь грубые черты лица с прогнатизмом (черты лица похожи на те, которые развиваются у взрослых мужчин). Некоторые дети также имеют аномально большие уши, пухлые губы и бороздчатый язык.

Другие ранние особенности синдрома Рабсона-Менденхолла включают в себя гиперпигментацию, гиперкератоз кожи и аномально сухую кожу.

Дополнительные проявления, связанные с этим синдромом, могут включать в себя вздутие живота и аномально расширенный клитор у лиц женского пола и пениса у лиц мужского пола. Некоторые лица женского пола могут проявлять мужскую модель роста волос (гирсутизм). А некоторые из них, могут достичь половой зрелости в аномально раннем возрасте.

Некоторые люди с синдромом Рабсона-Менденхолла могут иметь аномально большую шишковидную железу (редко). Шишковидная железа является крошечной структурой в мозге, выделяющей мелатонин, гормон, который помогает регулировать циклы сна, обмен веществ, а также некоторые аспекты полового развития.

Поскольку инсулин не используется должным образом, у многих детей могут быть аномально высокие уровни сахара в крови (гипергликемия) после приема пищи или аномально низкие уровни сахара в крови (гипогликемия) натощак.

Дети с синдромом Рабсона-Менденхолла могут развить более серьезные осложнения, включая сахарный диабет, рецидивирующие язвы желудка и доброкачественные кисты в яичниках.

Еще другим опасным для жизни осложнением является кетоацидоз, он может произойти вторично по отношению к сахарному диабету. Кетоацидоз сопровождается ненормальным накоплением кетоновых тел.

Читайте также:  Понос при коронавирусе: может ли быть симптомом, какой бывает, на какой день, если еще рвота, слабость, тошнота, диарея у ребенка

Большинство людей с синдромом Рабсона-Менденхолла имеют отклонения в почках, например, нефрокальциноз.

Синдром Рабсона-Менденхолла. Лечение

Лечение этого расстройства направлено только на ​​конкретные особенности этого синдрома. Некоторым пациентам назначают высокие дозы инсулина или инсулин-сенсибилизаторов, но в большинстве случаев, эта терапия заканчивается неудачей.

Экспериментальные методы лечения

Высокие дозы рекомбинантного инсулиноподобного фактора роста I (rhIGF-I) назначались лицам с кетоацидозом, который развивался на фоне серьезной резистентности к инсулину. Благодаря лечению rhIGF-I, некоторым пациентам удалось продемонстрировать улучшение.

Другие пациенты лечились бигуанидами. Препараты этого класса уменьшают синтез глюкозы в печени, что приводит к увеличению числа рецепторов инсулина.

Согласно медицинской литературе, был один случай, когда двух родных братьев, с синдромом Рабсона-Менденхолла, удалось стабилизировать путем назначения лептина (гормон играющий важную роль в метаболизме жиров). Лептин хорошо справляется с стабилизацией уровней сахара в крови натощак, с стабилизацией уровней инсулина в крови и с понижением резистентности к инсулину.

Rabson-Mendenhall syndrome

Rabson-Mendenhall syndrome is a rare disorder characterized by severe insulin resistance, a condition in which the body's tissues and organs do not respond properly to the hormone insulin.

Insulin normally helps regulate blood sugar levels by controlling how much sugar (in the form of glucose) is passed from the bloodstream into cells to be used as energy.

In people with Rabson-Mendenhall syndrome, insulin resistance impairs blood sugar regulation and ultimately leads to a condition called diabetes mellitus, in which blood sugar levels can become dangerously high.

Severe insulin resistance in people with Rabson-Mendenhall syndrome affects the development of many parts of the body. Affected individuals are unusually small starting before birth, and infants experience failure to thrive, which means they do not grow and gain weight at the expected rate.

Additional features of the condition that become apparent early in life include a lack of fatty tissue under the skin (subcutaneous fat); wasting (atrophy) of muscles; dental abnormalities; excessive body hair growth (hirsutism); multiple cysts on the ovaries in females; and enlargement of the nipples, genitalia, kidneys, heart, and other organs. Most affected individuals also have a skin condition called acanthosis nigricans, in which the skin in body folds and creases becomes thick, dark, and velvety. Distinctive facial features in people with Rabson-Mendenhall syndrome include prominent, widely spaced eyes; a broad nose; and large, low-set ears.

Rabson-Mendenhall syndrome is one of a group of related conditions described as inherited severe insulin resistance syndromes. These disorders, which also include Donohue syndrome and type A insulin resistance syndrome, are considered part of a spectrum.

Rabson-Mendenhall syndrome is intermediate in severity between Donohue syndrome (which is usually fatal before age 2) and type A insulin resistance syndrome (which is often not diagnosed until adolescence). People with Rabson-Mendenhall syndrome develop signs and symptoms early in life and live into their teens or twenties.

Death usually results from complications related to diabetes mellitus, such as a toxic buildup of acids called ketones in the body (diabetic ketoacidosis).

Синдром Рабсона: признаки, лечение Рабсона Менденхолла

Rabson-Mendenhall syndrome is estimated to affect less than 1 per million people worldwide. Several dozen cases have been reported in the medical literature.

Rabson-Mendenhall syndrome results from mutations in the INSR gene. This gene provides instructions for making a protein called an insulin receptor, which is found in many types of cells.

Insulin receptors are embedded in the outer membrane surrounding the cell, where they attach (bind) to insulin circulating in the bloodstream.

This binding triggers signaling pathways that influence many cell functions.

The INSR gene mutations that cause Rabson-Mendenhall syndrome reduce the number of insulin receptors that reach the cell membrane or diminish the function of these receptors.

Although insulin is present in the bloodstream, without enough functional receptors it is less able to exert its effects on cells and tissues.

This severe resistance to the effects of insulin impairs blood sugar regulation and affects many aspects of development in people with Rabson-Mendenhall syndrome.

This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition.

  • Mendenhall syndrome
  • pineal hyperplasia and diabetes mellitus syndrome
  • pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities
  • RMS

Сахарный диабет: фото, симптомы, язвы и пятна на ногах, сыпь, покраснение ноги, ногти и гангрена

Причины сыпи при диабете у взрослых

Поражение кожи у диабетика может быть как первым проявлением болезни, так и осложнением на фоне длительного течения сахарного диабета. В появлении высыпаний участвует ряд факторов – обменные (высокий уровень глюкозы, устойчивость к инсулину), сосудистые (снижение проницаемости крупных и мелких артерий, капилляров), иммунные (снижение защиты кожи).

На теле

Недостаточный контроль сахарного диабета приводит к тому, что на коже пациентов обнаруживают почти в 3 раза больше микробов, чем у здорового человека.

Избыток сахара в крови создает хорошую питательную среду для их развития, а защитные свойства кожи при диабете резко снижены.

На этом фоне часто появляются высыпания, вызванные стафилококковой, стрептококковой инфекцией, различной смешанной микрофлорой.

Проявлениями бывают:

  • гнойничковая сыпь;
  • фолликулит (воспаление волосяных луковиц);
  • фурункулез.

фолликулит

Кожные складки являются местом развития грибковых болезней, чаще всего кандидоза. Он охватывает паховую, подмышечную область, а у женщин – складку под грудными железами, при ожирении вовлекается в процесс и область под нависающим животом.

Одно из специфических поражений кожи – кольцевидная гранулема. Она может быть первым признаком не выявленного диабета 2 типа. Вначале на теле появляются один или несколько узелков, постепенно увеличивающихся в размере.

Их окраска бывает как светло-розовой, так и красной или с фиолетовым оттенком. В центре постепенно кожа становится обычной, тогда как кольцо увеличивается и достигает 2-5 см в диаметре.

Симптомы отсутствуют или есть небольшое покалывание, зуд.

Рекомендуем прочитать статью о подозрении на сахарный диабет. Из нее вы узнаете о том, что вызывает подозрение на сахарный диабет, что делать взрослому и ребенку при подозрении на диабет, а также о диете при подозрении на диабет. А здесь подробнее о меланостимулирующем гормоне.

На ногах

Нижние конечности при диабете являются наиболее подверженными любым заболеваниям, в том числе и кожным. Это объясняется тем, что к обменным нарушениям присоединяются сосудистые и неврологические (ангиопатия и нейропатия).

На ягодицах и передней поверхности ног можно обнаружить эруптивные ксантомы. Это узелки желтоватого или красноватого оттенка до 4 мм в диаметре. Они выглядят, как мелкие зернышки, но потом сливаются. Связаны с нарушением жирового обмена, в них преобладают триглицериды и холестерин.

Липоидный некробиоз кожи

У взрослых пациентов на передней поверхности голеней может появиться липоидный некробиоз. Он вначале имеет вид мелкого желтовато-коричневого пятна, узелка или точки, выступающих над уровнем кожи. Затем по центру возникают очаги углубления и расширенные мелкие сосуды, которые придают блеск коже. Чувствительность в месте расположения таких элементов снижена.

При длительном течении заболевания формируются диабетические пузыри. Их размер варьирует от 2 мм до 1-2 см. Могут быть как внутри кожи, так и на ее поверхности. Чаще всего их локализация – это стопа и голень. Через 0,5-1 месяц пузырьки исчезают самостоятельно. В их развитии участвуют предположительно очаговые нарушения кровообращения.

Преимущественно у мужчин на передней части голени возникают очаги рубцовой ткани. Их можно встретить при длительном течении сахарного диабета. Высыпания имеют розовый или коричневатый цвет, их размер не превышает 1 см. После исчезновения остаются очаги с различной пигментацией, придающие коже пятнистый рисунок.

Такие изменения называются диабетической дермопатией. Течение ее не сопровождается болезненностью или зудом, а элементы самопроизвольно исчезают через 1-1,5 года.

На лице

Обманчивое впечатление здоровья у ребенка бывает при появлении на лице типичного диабетического румянца – рубеоза. Он вызван избыточным расширением мелких сосудов и чаще всего появляется у детей и подростков с 1 типом болезни. На этом фоне могут быть мелкоточечные очаги, похожие на сыпь, поредение бровей.

После 40 лет на щеках возникают красные пятнышки разной формы и размера. Они остаются на коже не более 3 дней, затем самостоятельно исчезают. Помимо лица и шеи бывают на предплечьях и кистях. Их появление может быть незаметным или ощущается в виде небольшого покалывания.

На лице также возможно появление очагов обесцвеченной кожи – витилиго. Они преимущественно находятся вокруг рта, глаз и носа. Развитие их происходит из-за разрушения клеток, вырабатывающих пигмент.

Причины частых высыпаний на коже у диабетиков

Диабет затрагивает большую часть систем организма, поэтому сбои в его работе не заставляют себя ждать. Так, причины проблем с кожей можно разделить на три группы:

  • ухудшение кровоснабжения кожного покрова;
  • эндокринные нарушения;
  • грибковые и инфекционные поражения.

Термин “атеросклероз” привыкли применять к сосудам, близким к сердцу. Но и мелкие капилляры, расположенные непосредственно под кожей, могут быть поражены этим заболеванием. Их стенки становятся более толстыми и плотными, проходимость для крови уменьшается. Из-за этого клеткам эпидермиса не хватает кислорода и питательных веществ. Всё это приводит к нарушениям в его работе.

Гормональные сбои могут приводить к усилению выделений секрета сальных желез и проблемам с углеводным обменом. Продукты неправильного обмена веществ скапливаются в тканях кожи, что приводит к нарушениям во всех её слоях.

Иммунитет человека, страдающего сахарным диабетом, обычно ослаблен. На поверхности кожи диабетиков находится на 1/5 больше бактерий, чем на коже здорового человека. При этом защитные функции эпидермиса ослаблены. Поэтому увеличивается вероятность развития разного рода грибков, а любые ранки долго заживают и могут загноиться.

Почему появилась сыпь и зуд

Чаще всего зуд кожи сопутствует скрытым формам диабета. Он возникает за 0,5-5 лет до типичной клинической картины: жажда, повышенный аппетит, усиленное мочевыделение.

Читайте также:  Гормональные диане: как работает препарат, можно ли пить без перерыва, как принимать таблетки диане 35 при гормональном сбое

Чаще всего ощущения зуда появляются в складках – паховой, живота, локтевой. При присоединении нейродермита в этих зонах возникают возвышающиеся узелки, сопровождающиеся упорным зудом.

Такая симптоматика характерна и для кандидоза.

Одной их причин постоянных расчесов кожи бывает ее чрезмерная сухость. Это особенно типично для нижней трети голени и стоп.

Микротравмы в этой области нередко становятся входными воротами для инфекции. Слабое кровообращение и нарушение иннервации могут способствовать образованию язвенного дефекта в месте повреждения.

Поэтому рекомендуется регулярное использование питательных и увлажняющих кремов для ухода за кожей.

Диабетический липоидный некробиоз

Это одно из осложнений сахарного диабета, от которого чаще страдают женщины (примерно в 3 раза). Как правило, патология начинает развиваться на четвертом десятке лет. Характеризуется тем, что на ногах, руках, туловище, половых органах появляются участки сильного покраснения. Они могут иметь маленькие размеры (в виде сыпи) или большие (напоминать трофические раны, язвы).

Позже кожа в области патологии становится жесткой, меняет свой оттенок. Центральная часть пораженной зоны становится желтой, а вокруг – красные участки. Если подобное состояние длительно игнорируется, отсутствует адекватное лечение, может произойти присоединение бактериальной инфекции. После заживления остаются темные пятна, шрамы.

Сыпь при сахарном диабете у ребенка

Кожные покровы у детей отличаются:

  • повышенной ранимостью;
  • склонностью к размножению микробов;
  • легкому отделению эпидермиса (внешнего слоя);
  • шелушению и сухости.

При сахарном диабете чаще всего встречается липоидный некробиоз у ребенка, расположенный на предплечьях, груди и животе, коже голеней. Характерным осложнением диабета 1 типа бывает гнойничковая сыпь и фурункулез. Из грибковых поражений наиболее распространен кандидоз, в том числе и в виде трещинок в углах рта (ангулярный стоматит).

От диабетических поражений кожи нужно отличать высыпания, которые могут быть проявлениями:

  • детских болезней (корь, краснуха, ветрянка, скарлатина);
  • аллергических реакций, диатеза, пищевой, лекарственной непереносимости;
  • укусов насекомых;
  • воспалительного процесса в оболочках головного мозга (менингита);
  • патологий свертывания крови.

Так как дети с сахарным диабетом склонны к тяжелому течению болезней, то для того, чтобы не возникли осложнения, при появлении сыпи нужно срочно обратиться к педиатру, эндокринологу.

  Фасоль при диабете — какую можно есть, рецепты блюд

Дифференциальная диагностика

При формировании любых кожных симптомов стоит четко установить их причину. От этого будет зависеть выбор направления в терапии и успешность ее проведения.

Весьма распространенными заболеваниями, с которыми нужно дифференцировать сыпь при диабете у взрослых и детей, являются следующие:

  1. Инфекции. К ним относят: корь, краснуху, скарлатину, рожистое воспаление кожи. Опытному и внимательному врачу не составляет труда отличить их. Главное, что поможет – наличие или отсутствие повышенного сахара в сыворотке.
  2. Заболевания крови. Тромбоцитопеническая пурпура характеризуется множественными маленькими геморрагиями по всему телу, тогда как диабетическая сыпь превосходит ее в размерах и начинается с нижних конечностей (в большинстве случаев).
  3. Васкулиты. Узелковый периартериит проявляется телеангиэктазиями. Это особые сосудистые «паучки», которых трудно с чем-то попутать. Однако стоит внимательно исследовать тело пациента для выявления всех возможных элементов.
  4. Грибковое поражение кожи. В основном его нетрудно отличить. Характерным остается четкость границ очага инвазии и его равномерность. Для уточнения диагноза берут пробу на анализ.

В любом случае надо тщательно выяснить анамнез протекания недуга у пациента и провести дополнительные лабораторные тесты. Только тогда можно будет достоверно установить причину кожного заболевания.

Лечение высыпаний при диабете

При специфических заболеваниях кожи (дермопатия, кольцевидная гранулема, липоидный некробиоз, диабетический пузырь, ксантоматоз) лечение проводится путем нормализации содержания сахара в крови. Для этого пересматривают питание, ограничивая в нем поступление углеводов, животных жиров.

При инсулинотерапии увеличивают дозу гормона или кратность инъекций. При декомпенсированном течении диабета 2 типа на фоне обширного поражения кожи, особенно инфекционного характера, к таблеткам может быть добавлен инсулин.

Гнойничковая сыпь, фурункулез требуют назначения антибиотика с учетом результатов посева. При грибковых заболеваниях необходимо применение препаратов внутрь и нанесение на кожу (Ламизил, Низорал, Флуконазол).

При липоидном некробиозе используют сосудистые средства (Ксантинола никотинат, Трентал), а также улучшающие жировой обмен (Эссенциале, Атокор). Наружно могут быть назначены мази с гормонами, Троксевазин, аппликации с раствором димексида.

Рекомендуем прочитать статью о сахарном диабете у женщин. Из нее вы узнаете о первых признаках сахарного диабета у женщин, симптомах патологии, нормах сахара в крови и отклонениях, а также о последствиях диабета и лечении заболевания у женщин. А здесь подробнее о синдроме Рабсона.

Сыпь при сахарном диабете может быть вызвана как самим заболеванием (некробиоз, дермопатия, пузырьки), так и повышенной склонностью диабетиков к инфекциям.

Кожный зуд нередко сопутствует высыпаниям, он характерен и для нейродермита, кандидоза. У ребенка важно отличить диабетические поражения кожи от симптомов серьезных патологий.

Для лечения необходима компенсация диабета и применение медикаментов наружно и внутрь.

Симптомы

Диабетические пузыри чаще всего появляются у диабетиков с бесконтрольным диабетом в течение нескольких лет. В некоторых случаях, однако, они могут быть первым признаком диабета или даже преддиабета.

Пузыри, как правило, появляются на ногах, ступнях, и пальцах ног, а также на руках, кистях и пальцах. Они могут быть:

  • неправильной формы
  • сгруппированными или, реже, происходят как единичное поражение
  • заполненные прозрачной жидкостью
  • зудящими

Кожа вокруг диабетических пузырей обычно выглядит нормально. Человек должен немедленно обратиться к врачу, если кожа красная или опухшая.

Синдром Рабсона-Менденхолла: причины, симптомы, диагностика, лечение

Одна из самых основных вещей, которые делает ваше тело, — это получать энергию из пищи и доставлять ее в клетки. Это очень похоже на заправку вашего автомобиля, но в этом случае сахар дает энергию. Обычно гормон инсулин контролирует процесс. Он сообщает сахару, когда выходить из крови и в ваши клетки.

Если у вас синдром Рабсона-Менденхолла, этот процесс нарушается. Ваше тело не может использовать инсулин так, как нужно. Это очень редкое состояние.

Когда инсулин не может выполнять свою работу, это влияет на рост вашего тела. И эффекты начинаются еще до рождения. Младенцы, которые имеют его, имеют тенденцию быть меньше, чем обычно, и изо всех сил пытаются расти и набирать вес.

Синдром Рабсона-Менденхолла входит в группу состояний, которые врачи называют синдромами тяжелой инсулинорезистентности. К ним относятся синдром Донохью и синдром резистентности к инсулину типа А.

причины

Рабсон-Менденхал — это состояние, которое вы получаете от своих родителей, и это происходит из-за сбоя в гене, называемом геном INSR.

Каждая из ваших клеток имеет две копии каждого гена. Одна копия от твоей матери, а другая от твоего отца. Когда у вас есть Рабсон-Менденхолл, это означает, что у вас есть сбой в обеих копиях гена INSR. Если он есть только у одной копии, у вас не будет условия.

Поэтому, когда у ребенка возникает синдром Рабсона-Менденхолла, это происходит потому, что у каждого родителя была одна копия, которая была нормальной, и одна, у которой был сбой. Затем они оба передали копию с ошибкой на ребенка, и 3 из 4 случаев этого не произошло.

продолжение

симптомы

Признаки и симптомы могут начать проявляться на первом году жизни, и у одних людей они более выражены, чем у других.

Это может вызвать проблемы с вашим:

  • Голова и лицо. Они могут включать в себя грубую кожу, широкое пространство между глазами, глубокие бороздки на языке и уши, губы и челюсти, превышающие нормальные.
  • Гвозди, Они могут быть толще, чем обычно.
  • кожа, Сухость — одна проблема. Другой может быть nantricis acanthosis (кожа темнеет и утолщается). Он может ощущаться как бархат, особенно в местах, где он складывается, например, подмышками и шеей.
  • Зубы , Они могут быть больше, чем обычно, переполнены или приходить слишком рано.

Другие общие признаки и симптомы включают в себя:

  • Большие органы, чем обычно, включая почку, сердце, пенис и клитор
  • Гораздо больше волос, чем обычно
  • Медленный рост до и после рождения
  • Отек в животе
  • Очень мало жира под кожей
  • Слабые мышцы

И это может привести к таким условиям, как:

  • Кисты на яичниках
  • Диабет, который может вызвать опасное для жизни состояние, которое называется кетоацидоз
  • Проблемы с почками

диагностика

Одна из проблем в определении того, есть ли у кого-то Рабсон-Менденхолл, заключается в том, чтобы убедиться, что это не похожее состояние, такое как синдром Донохью. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр и спросит о его симптомах и истории болезни. Он, вероятно, захочет сдать анализы крови, чтобы проверить уровень сахара в крови и уровень инсулина вашего ребенка.

лечение

Для лечения Рабсона-Менденхолла обычно требуется команда врачей, хирургов, стоматологов и других. Ваша семья может также захотеть обратиться за советом, чтобы справиться с эмоциями редкого заболевания.

Поскольку лечения нет, лечение часто фокусируется на конкретных симптомах, таких как операция по удалению кисты или устранению проблем с зубами. Иногда врачи используют высокие дозы инсулина или определенные лекарства, которые помогают организму использовать инсулин, но часто они не работают очень долго.

Эксперты ищут лучшие варианты лечения гипергликемии (высокий уровень сахара в крови), связанной с тяжелой резистентностью к инсулину. Эти методы лечения показали хорошие результаты, хотя необходимы дополнительные исследования:

  • Бигуаниды. Это лекарства, которые заставляют организм вырабатывать меньше глюкозы (сахара) и стимулируют его использование инсулина.
  • Лептин. Этот белок может помочь с уровнем сахара в крови и уровня инсулина в крови.
  • Рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I (rhIGF-I). Этот белок лечит кетоацидоз, вызванный тяжелой инсулинорезистентностью. Кетоацидоз — это накопление кетонов — вещества, которое образуется, когда организм расщепляет жир для получения энергии вместо сахара.

Две новые мутации гена рецептора инсулина у пациента с синдромом Рабсона-Менденхолла: первый корейский случай, подтвержденный биохимическими и молекулярными доказательствами

Two Novel Insulin Receptor Gene Mutations in a Patient with Rabson-Mendenhall Syndrome: The First Korean Case Confirmed by Biochemical, and Molecular EvidenceИсточник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3342552/

* Doosoo Kim и Sung Yoon Cho внесли одинаковый вклад в эту работу.

Синдром Рабсона-Менденхолла (RMS) — это редкий синдром, проявляющийся в экстремальной резистентности к инсулину с гиперинсулинемией, ацидозами, дисплазией зубов и замедлением роста. Наш пациент впервые был отмечен в возрасте 8 месяцев из-за пигментации на складчатых участках кожи.

Первоначальные лабораторные исследования показали нормальную глюкозу натощак (69 мг / дл). Высокий уровень инсулина натощак был повышен, до 554,6 мкМЕ / мл, а уровень c-пептида был увеличен до 13,81 нг / мл. Однако гемоглобин A1c находился в пределах нормы (4,8%). Ему сейчас 11 лет.

Читайте также:  Диабетическая стопа: лечение в домашних условиях, крем из народных методов для ухода за ногами дома

Его развитие роста сопровождалось 5-10 процентилем, и пероральные гипогликемические агенты вводились. Последние лабораторные результаты показали инсулин 364,1 мкМЕ / мл, С-пептид 4,30 нг / мл и гемоглобин A1c 7,6%. Мальчик был сложной гетерозиготой для мутаций c.90C> A и c.

712G> A гена рецептора инсулина, INSR, которые являются бессмысленными и missense мутациями. Итак, мы сообщаем о первом корейском случае RMS, который был подтвержден двумя новыми мутациями INSR.

Человеческий инсулиновый рецептор представляет собой гетеротетрамер, состоящий из двух внеклеточных α-субъединиц и двух трансмембранных и внутриклеточных β-субъединиц.

Α-субъединицы опосредуют связывание инсулина и β-субъединицы имеют активность тирозинкиназы (1). Инсулин связывается с α-субъединицей рецептора и стимулирует аутофосфорилирование и киназную активность β-субъединицы (2).

Человеческий инсулиновый рецептор кодируется геном INSR, а INSR-мутации приводят к резистентности к инсулину (3).

Существует три типа синдромов инсулинорезистентности. Один из них, называемый типом А, включает в себя резистентность к инсулину, акантоз нигикан, гирсутизм и поликистозную болезнь яичников у пациента, который обычно не страдает ожирением.

Вторым синдромом является лепреханизм, который представляет собой тяжелую гипергликемию из-за резистентности к инсулину, гиперинсулинемию, ацидоз-нигрица, гирсутизм, толстую кожу с недостатком подкожного жира, растянутый живот, увеличенные гениталии у мужчин, дисморфические особенности (эльфиноподобное лицо, уши уши , проницательные глаза, густые губы) и замедление роста (4, 5). Дети, пораженные лепрекунизмом, умирают в течение первых 2 лет жизни (6). Последним является синдром Рабсона-Менденхолла (RMS), который проявляется с сильной резистентностью к инсулину с гиперинсулинемией, ацидозами, дисплазией зубов и ногтей, задержкой роста и гиперплазией шишковидной железы. Хотя пациенты с RMS обычно выживают после 1 года, у них развивается постоянная гипергликемия с последующим диабетическим кетоацидозом и смертью.

Здесь мы описываем клинические данные в первом корейском RMS-пациенте и сообщаем о двух новых мутациях INSR, которые были подтверждены клиническими, биохимическими и молекулярными данными.

Пациентка была госпитализирована в возрасте 8 месяцев из-за пигментации на складчатых участках кожи, гиперплазии десен и гирсутизма 28 декабря 1999 года. Он родился как первый ребенок здоровых, не связанных с кровью, корейских родителей в возрасте 38 лет недели беременности; вес и длина рождения составили 2450 г (10-25 процентов) и 47 см (25-50 процентов).

Неонатальные скрининговые тесты, включая 17-гидроксипрогестерон, были нормальными. Длина и вес тела составляли 5-10 процентов в возрасте 8 месяцев. Его лицо было грубым, с эпикантальными складками и низкими ушами. Волосы были скрученными и щетинистыми.

Первоначальные лабораторные исследования показали нормальный уровень глюкозы натощак, 69 мг / дл (контрольный диапазон, RR, 60-100 мг / дл). Высокий уровень инсулина натощак был значительно повышен до 554,6 мкМЕ / мл (RR, 7-24 мкМЕ / мл), а уровень c-пептида был увеличен до 13,81 нг / мл (RR, 0,4-2,2 нг / мл).

Однако процент гликозилированного гемоглобина (HbA1c) находился в пределах нормы; 4,8% (ОР, 4,5% -6,5%). AST и ALT были слегка повышенными до 51 U / L (RR, 15-55 U / L) и 49 U / L (RR, 5-45 U / L). Мы провели внутривенный тест на толерантность к глюкозе, чтобы исключить синдромы резистентности к инсулину.

Уровень глюкозы натощак и уровень инсулина были нормальными; 57 мг / дл, 3,7 мкМЕ / мл. После IV введения глюкозы (0,3 г / кг) через 2 мин наблюдалось быстрое повышение уровня глюкозы до 204 мг / дл, а уровень инсулина был чрезвычайно повышен до 2,508 мкМЕ / мл.

Максимальное повышение уровня инсулина составляло 3,300 мкМЕ / мл через 4 мин, что предполагало экстремальную гиперинсулинемию к нагрузке глюкозы. Однако гипергликемия обычно не проявлялась. Поэтому мы не вводили никаких типов гипогликемических агентов. Результаты биопсии кожи пигментированной шеи выявили акантоза нигеран.

В 13 месяцев его глюкоза натощак проверялась, до 128 мг / дл с глюкозурией (+++); поэтому была начата диета с низким содержанием сахара и пероральная гипогликемическая терапия (метформин 250 мг / день). В возрасте 18 месяцев он начал терапию гормона роста из-за плохого увеличения высоты и низкого уровня IGF-1 в 14,3 нг / мл (RR, 31-160 нг / мл).

Тем не менее, мы прекратили терапию гормона роста через 3 месяца из-за минимального эффекта и гипергликемии.

В возрасте девяти лет он был госпитализирован из-за плохого гликемического контроля (HbA1c 11,0%), после этого дополнительные пероральные гипогликемические агенты (метформин 500 мг, ставка глимепирида 2 мг и воглибоза 0,2 мг) были до сих пор, с HbA1c менее 8%.

Ему сейчас 11 лет. Побочные явления акантоза показали улучшение, а темный цвет кожи осветил. Наблюдаются выступы губ, толщина зубов, макродонтия и аномальный зубной ряд (рис.1). Суровое замедление роста не было продемонстрировано; вес 5-10 процентов и высота 10-25 процентов. Индекс массы тела составляет 15,7 кг / м2. Состояние развития и неврологическое обследование являются нормальными.

Недавние лабораторные исследования, проведенные в возрасте 10 лет, все же показали повышенную резистентность к инсулину и последующую гипергликемию; инсулин 364,1 мкЮ / мл (RR, 7-24 мкЮ / мл), С-пептид, 4,30 нг / мл (RR, 0,4-2,2 нг / мл), Hb A1c 7,6%.

Гиперандрогенизм не был продемонстрирован; тестостерона, 0,08 нг / мл (RR, 0,03-0,1 нг / мл). Его стоматологический возраст был расширен, по сравнению с хронологическим возрастом. Возраст костей соответствует его хронологическому возрасту.

Он не испытывал диабетического кетотического ацидоза и до сих пор не испытывал осложнений.

Для идентификации основного генетического дефекта мы провели молекулярно-генетическое тестирование для INSR-гена. После получения информированного согласия образцы крови были собраны у пациента.

Геномную ДНК выделяли из лейкоцитов периферической крови с использованием набора для очистки геномной ДНК Wizard (Promega, Madison, WI, USA).

Праймеры, разработанные авторами, использовали для амплификации всех кодирующих экзонов и их фланкирующих интронных последовательностей гена INSR с помощью полимеразной цепной реакции с использованием термоциклера (Model 9700; Applied Biosystems, Foster City, CA, USA).

Прямое секвенирование проводили с использованием тех же наборов праймеров и набора реагентов для циклической последовательности циклов BigDye Terminator (Applied Biosystems, Rotkreuz, Switzerland) на генетическом анализаторе ABI Prism 3130xl (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA).

В результате были идентифицированы два новых варианта (рис.2). Один из них представляет собой C-A-трансверсию в нуклеотидном положении 90 (c.90C> A) в экзоне 1, заменяя тирозин на преждевременный стоп-кодон у кодона 30 (p.Tyr30X). Другой представляет собой переход от G к A в нуклеотидном положении 712 (c.712G> A) в экзоне 3, заменяя глутаминовую кислоту лизином на кодон 238 (p.Glu238Lys).

Лепрекунизм и RMS являются аутосомно-рецессивными заболеваниями с аномальными аллелями для рецепторов инсулина. Мутации в INSR вызывают спектр унаследованных синдромов резистентности к инсулину, начиная от лепреханизма, в котором пораженные дети умирают в младенчестве, до типа инсулинорезистентности, как правило, очевидны после полового созревания. RMS имеет промежуточный фенотип.

Клетки большинства пациентов с лепреханизмом обнаруживают отсутствие или сильно нарушенное связывание инсулина с рецептором инсулина, тогда как клетки пациентов с RMS сохраняют некоторую связывающую способность инсулина (7).

Следовательно, тяжесть фенотипа, по-видимому, определяется степенью резистентности к инсулину и что остаточная связывающая способность инсулина коррелирует с выживаемостью (8).

У этого пациента несколько доказательств, в том числе гиперинсулинемия с резистентностью к инсулину, ацидоз нигикан, гирсутизм, аномальные результаты зубов и своеобразная морфология, предполагали лейпраунизм или RMS. Наш пациент показал относительно мягкий фенотип и прожил дольше 2 лет, поэтому ему был поставлен диагноз RMS.

В большинстве случаев бессмысленные мутации вызывают фенотип leprechaunism путем снижения активности связывания инсулина (8). Пациенты с лепреханизмом имели α-субъединичные мутации или гомозиготность в мутациях субъединиц β, которые склонны прогнозировать более тяжелое клиническое течение (9).

Большинство пациентов с синдромом типа А имели гетерозиготные мутации в β-субъединице, которые влияют на активность киназы и приводят к умеренному снижению связывающей способности инсулина (8, 10).

Зарегистрированные мутации RMS, расположенные внутри α-субъединицы гена INSR, были гомозиготными мутациями, включая C284Y / C284Y (11), S323L / S323L (12) и гетерозиготными мутациями, включая N15K / R1000X (β-субъединица) (13), C159F / R229C (7) и H209R / 359S (14).

Зарегистрированные мутации RMS, расположенные внутри β-субъединицы гена INSR, представляют собой гетерозиготные мутации, включая I1131T (10), R1131W (10), P970T (8), I1115T (10), I1116T (8), R1174W (8), и R1000X / N15K (субъединица α) (13).

Ранее мы культивировали фибробластные клетки из кожи в этом случае и предположили возможный механизм резистентности к инсулину на молекулярном уровне; однако в то время мы не смогли идентифицировать мутацию у пациента (6). Теперь мы определили, что у этого пациента была одна новая бессмыслица (p.Y30X) и еще одна новая мутантная мутация (p.

E238K) внутри α-субъединицы INSR. Тирозин 30 находится во внеклеточном домене L1; однако точная функция этой области неизвестна. Глутаминовая кислота 238 находится во внеклеточном фурин-подобном богатом цистеином домене α-субъединиц.

Считается, что некоторые из этих цистеинов участвуют в поддержании структуры сайта связывания инсулина путем установления дисульфидных связей между α-субъединицами (15). Однако богатый цистеином домен, как представляется, не содержит сайтов прямого контакта с инсулином / инсулином (16).

Характеристика естественных точечных мутаций P193L (17), H209R (18) и L233P (19) также предполагает, что эта область важна для обработки рецепторов инсулина и переноса на поверхность клетки. В частности, близкая близость к нашей мутации p.E238K, миссенс-мутация в положении аминокислоты 233 в экзоне 3 (p.

L233P), как было показано ранее, полностью блокирует обработку и перенос рецептора инсулина на поверхность клетки (19, 20 ), которые не изменяли бы качественную активность инсулинсвязывающего действия in vitro (7).

Как описано выше, сообщается, что только missense-мутации были внутри α-субъединицы гена INSR в RMS, а бессмысленные мутации в α-субъединицах были обнаружены только в лепреханизме. В заключение мы сообщаем случай двух новых мутаций в α-субъединице INSR; который является первым случаем RMS, где глухая мутация находится внутри α-субъединицы INSR.

Исследование было поддержано Проектом исследований и разработок в области технологий здравоохранения в Корее; Грант-спонсор: Министерство по вопросам здравоохранения, социального обеспечения и семьи, Республика Корея; Номер гранта: A080588; Грант-спонсор: Samsung Biomedical Research Institute; Грантовые номера: C-A9-240-2 Грант-спонсор: Фонд In-Sung для медицинских исследований.

Фотографии для зубов проводились в возрасте 10 лет. Обратите внимание на ненормальный зубной ряд, который включает в себя скрининг верхних и нижних резцов (A), а также скопление на нижних зубах, макродонтия (B).

Прямое секвенирование гена INSR у нашего пациента. Были идентифицированы гетерозиготные соединения для двух мутаций: c.90C> A (p.Tyr30X) в экзоне 1 и c.712G> A (p.Glu238Lys) в экзоне 3 (стрелки).

Ссылка на основную публикацию